イソトレチノイン胎芽病様症候群

14q32 重複症候群, 700-kb

Jacobsen 症候群

IVIC 症候群

Johnson 神経外胚葉症候群

高 IgE 性反復性感染症候群 1, 常染色体優性

高ビリルビン血症, 一過性家族性新生児

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 欠乏症

下肢欠損変形-先天性白内障

痙性対麻痺-網膜萎縮-ニューロパチー

痙性対麻痺44, 常染色体劣性

口唇口蓋裂-母指異常-小頭

有馬症候群

眼白子-遅発性感音性難聴

血管腫-血小板減少症候群

痙性対麻痺 9A, 常染色体優性

低身長-短指症-知的発達障害-けいれん

Kapur-Toriello 症候群

骨粗鬆症-疎な毛髪

副甲状腺機能低下症-遅滞-形態異常症候群 (HRD)

裂手-先天性眼振-眼底変化-白内障

Haim- Munk 症候群

掌蹠角皮症-先天性禿頭1

禿頭-精神運動てんかん-膿漏-精神遅滞

毛嚢性角化症-小人症-大脳萎縮

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体優性3

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体優性2

禿頭-関節拘縮-小人症-精神遅滞症候群

角膜炎, 遺伝性

頭皮欠損-軸後性多指症

免疫不全40

KBG 症候群

2q37 欠失症候群

減毛症-反復性皮膚小水疱

Schilbach-Rott 症候群

先天性黒内障, 錐体桿体型-先天性多毛

平滑筋腫症, びまん性-アルポート症候群

リポジストロフィー, 家族性, 部分、2型

様異形成, 致死性

Klippel-Trenaunay-Weber 症候群

禿頭-精神遅滞症候群-けいれん-高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

クローバー葉様頭蓋症候群

下垂体ホルモン欠損症, 混合性, 3

涙耳歯指趾症候群 (LADD)

二塩基アミノ酸尿症 I

エナメル質形成不全 IG型)

エナメル質-爪-低汗症候群

無肢症, 常染色体劣性

無爪症-爪ジストロフィー-B型短指症-欠指症

裂足奇形-軸中性多趾症

先天性全身性多毛, Ambras 型 (HTC1)

痙性対麻痺-精神運動発達遅滞 +/- けいれん

低リン血症性くる病-高カルシウム尿症, 遺伝性

アデノシン・トリフォスファターゼ欠損症による貧血

喉頭内転筋麻痺

喉頭帯, 家族性

喉頭軟化症

Larsen 様症候群, 致死型

Larsen 様症候群 (LRSL)

腹壁破裂

メルカプト乳酸-システインジスルフィド尿症 (MCDU)

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性 型 2O

角膜感覚過敏-網膜異常-感音性難聴-顔貌異常-PDA-精神遅滞

大頭-てんかん性脳症

Legg-Calve-Perthes 病

無脳症

Waisman 症候群

Laurin-Sandrow 症候群 (LSS)

Laurence- Moon 症候群

溶血性貧血, 致死性先天性非球状赤血球性-性器その他の奇形

血栓嗜好症, histidine-rich 糖タンパク欠損

混合性サポニン欠損症

Gillespie 症候群

脳頭蓋皮膚脂肪腫症

無虹彩, 部分的-片側性腎無形成-精神運動発達遅滞

Dihydrolipoamide dehydrogenase 欠乏症

血管腫, 遺伝性神経皮膚

肋骨烏口靭帯短縮, 先天性

Lichtenstein 症候群

青色ゴムまり様母斑症候群

舞踏病有棘赤血球症

永久歯臼歯の二次性遺残

認知症, 家族性デンマーク人 (FDD)

大脳アミロイド血管症, ITM2B-関連, 1

Hunter-McAlpine 頭蓋縫合早期癒合症候群

先天性糸状眼瞼癒着-口蓋裂

眼瞼癒着-外胚葉異常-口唇口蓋裂

視神経萎縮 1 (OPA1)

無虹彩症-膝蓋骨欠損

眼瞼コロボーマ-脂肪腫症候群

脂肪腫症, 多発性対称性

脊髄小脳性運動失調, 常染色体劣性10

脊髄小脳性失調, 常染色体劣性12

リボフラビン欠乏症

15q26 テトラソミー

母指硬直-A1型短指症-発達遅滞

脊髄小脳性運動失調, 常染色体劣性 11

尿細管異発生

無爪症, 全 -小頭症

腎-性器-中耳奇形

Chudley-McCullough 症候群

白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 6 (HLD6)

脊髄小脳失調, 常染色体劣性17

Crouzon 症候群

円柱腫, 家族性

シスタチオニン尿症

シスチン尿症

Dandy-Walker 症候群 (DWS)

Darier-White 病 (DAR)

ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性6

ニューロパチー, 遺伝性温度感受性

ヘモクロマトーシス1型

16p13.3 重複症候群

Hamamay 症候群

ウィルムス腫瘍-仮性半陰陽

難聴-爪ジストロフィー-骨ジストロフィー-精神遅滞-けいれん症候群)

角皮症, 掌蹠, 点状 II 型

糖尿病-難聴, 母遺伝性

魚鱗癬, ヤマアラシ状

高フェニールアラニン血症, BH4 依存性, C

魚鱗癬, ヤマアラシ皮状, Curth-Macklin 型 (IHCM)

高αリポ蛋白血症1

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索, 2N 型 (CMT2N)

多分泌-ポリニューロパチー症候群

眼窩縁低形成

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性2D型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2E 型

Charcit-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2B型 (CMT2B)

遺伝性運動感覚ニューロパチー IIc 型

出血性疾患, 血小板型, 20

肺ヘモジデローシス

筋ジストロフィー, 常染色体劣性-心筋症-三角舌

起立性低血圧1

鎌状赤血球性貧血

Dubin-Johnson 症候群

毛細血管拡張, 遺伝性良性

Dubowitz 症候群

混合性酸化的リン酸化欠乏症10

Dyggve-Melchior-Clausen 病

結節性多発動脈炎, 小児期発症

Leri-Weill 異軟骨骨症 (LWD)

小脳失調, 非進行性-精神遅滞

肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1)

軸後性肢端顔異骨症

出血性疾患, 血小板性, 8

動脈管開存-二弁性大動脈弁-手奇形

知的発達障害-心不整脈

Charcot-Marie-tooth 病4B2型

免疫不全58

Charcot-Marie-Tooth 病 4B1 型

Charcot-Marie-Tooth 病, 脱髄性, 4F型

ニューロパチー, 遺伝性運動感覚, Russe 型

ニューロパチー, 遺伝性運動感覚, Lom 型 (NMSL)

ニューロパチー, 先天性ミエリン形成不全性, 1, 常染色体劣性

捻転ジストニア-1, 常染色体優性型

単純型表皮水泡症-筋ジストロフィー

筋ジストロフィー, 先天性メロシン欠乏性, 1A

Au-Kline 症候群

カンジダ症, 家族性, 2

てんかん性脳症, 早期乳児性, 7

白質脳症-脳石灰化-嚢胞

ミオパチー, 早期発症-無反射-呼吸窮迫-嚥下障害

副腎白質ジストロフィー

Charcot-Marie-Tooth 病 4C型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索型, 常染色体優性 2A2A型

Charcot-Marie-Tooth 腓骨筋萎縮 4A 型(CMT4A)

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索型 2L (CMT2A)

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2A型 (CMT2A)

Charcot-Marie-Tooth 病, 2J型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸作成, 2I 型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索型, 2F

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性1

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性2

肺結節性リンパ組織過形成, 家族性

セロイドリポフスシン症, 神経性, 11

肺胞微小石灰化

眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD)

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性脳および眼奇形), A型, 4

筋強直性ジストロフィー1

Bernard-Soulier 症候群 (BSS)

重症複合免疫不全-イオン化放射線への感受性)

重症複合免疫不全症, X連鎖性 (SCIDX1)

重症複合免疫不全, 常染色体劣性, T細胞陰性, B細胞陰性, NK細胞陰性, アデノシンデミナーゼ欠損による

MASP2 欠乏症

Xp11.3 欠失症候群

運動失調, 小脳および末梢混合性-難聴-糖尿病

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS)

猫泣症候群

胆汁うっ滞, 良性反復性肝内

Ehlers-Danlos 症候群, 関節過動型

痙性運動失調 3, 常染色体劣性

Ellis-van Creveld 症候群(EVC)

好中球減少, 重症先天的, 4, 常染色体劣性

精神遅滞, X連鎖性, 症候群性9 (MRXS9)

脳症, 進行性, 早期発症-脳萎縮と薄い脳梁

精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Martin-Probst 型

心ブロック, 先天性

巨脳症-毛細血管奇形-多小脳回症候群

内軟骨腫症, 多発性

ミオパチー, 単独ミトコンドリア, 常染色体優性

弾性線維性仮性黄色腫様疾患-多発性凝固因子欠損症

魚鱗癬, 先天性, 常染色体劣性11

クリオグロブリン血症, 家族性, 混合性

ミトコンドリアリン酸運搬因子欠乏症

先天性グリコシル化障害 Im 型 (CDG1M)

多毛, 先天性全身性

Alagille 症候群 2

難聴, 先天性-爪ジストロフィー, 常染色体優性

精神遅滞, 常染色体劣性36

Shaheen 症候群

脳回状頭皮-甲状腺無形成-精神遅滞

後部小水疱, 家族性

分類不能型免疫不全8, 自己免疫を伴う

Alagille 症候群 1 (AGS)

大脳皮質異形成, 複雑-その他の脳奇形8

AICAR トランスフォルミラーゼ/IMP サイクロハイドラーゼ欠損症

白質脳症-運動失調

筋ジストロフィー, 肢帯型, 2R型

3メチルグルタコン酸尿症-白内障-神経学的異常-好中球減少

重症複合免疫不全, 常染色体劣性, T細胞陰性, B細胞陽性, NK細胞陰性型

線条体黒質変性, 小児期発症

Fanconi 貧血, 相補群 D1 (FANCD1; FAD1)

有痛性脂肪腫

網膜ジストロフィー-虹彩コロボーマ+/-先天性白内障

リポジストロフィー, 家族性部分, 6型

耳朶, 分厚い-砧骨鐙骨異常による伝音性難聴

運動ニューロパチー, 末梢性-自律神経機能障害

Lowry-MacLean 症候群

痙性対麻痺 56, 常染色体劣性

喉頭爪皮膚症候群

1q21.1 欠失症候群, 1.35 Mb

ミトコンドリア複合体 I 欠乏症, 核型20

肺嚢胞性リンパ管拡張症

股関節脱臼, 先天性-指過伸展-顔貌異常

1q21.1 重複症候群

性腺機能低下症-白内障症候群

1q41-q42 欠失症候群

甲状舌管嚢胞, 家族性

精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Hedera 型)

巨舌

免疫不全41-リンパ増殖-自己免疫

橋小脳低形成 7型

脊髄小脳失調, 常染色体劣性6

Fryns 大頭症

大動脈弓奇形-特異顔貌-精神遅滞

絞扼輪, 先天性

手足性器症候群

裂手-閉塞性尿路症-二分脊椎-横隔膜異常

無眼球-四肢奇形

Fryns 小眼球症候群

巨躯症-小眼球, 致死性

Caroli 病, 単独

脊髄小脳失調, 常染色体劣性, 小児期発症

裂足-下顎顔面異骨症

リンパ増殖症候群 1

屈指症 1

静脈奇形, 多発性皮膚および粘膜

肺無発生-先天性心奇形-母指奇形症候群

混合性酸化的リン酸化欠乏症13

短指症-欠指症-腓骨無形成または低形成

先天性皮膚欠損-高度近視-錐体桿体機能障害

先天性皮膚無形成-腸管リンパ浮腫

先天性四肢皮膚欠損, 常染色体劣性

先天性皮膚無形成 (ACC)

円錐幹心奇形 (CTHM)

無指趾骨, 部分-合趾症-第4中足骨重複

無指趾骨-半脊椎

混合性酸化的リン酸化欠乏症9

ジストニア 7, 捻転 (DYT7)

Marfan 様精神遅滞症候群, 常染色体性

混合性酸化的リン酸化欠乏症15

Shprintzen-Goldberg 頭蓋骨縫合早期癒合症候群

鰓弓症候群, X連鎖性

Marden-Walker 症候群

Van den Ende-Gupta 症候群 (VDEGS)

無顔脳症-小脳異発生

乳頭, 過剰

眼球運動失行

混合性酸化的リン酸化欠乏症14

3MC 症候群 3

尺骨低形成-裂足

Bornholm 眼病

先天性多発性関節拘縮, 神経原性 (AMCN)

水子宮膣症候群

McDonough 症候群

無眼球症, 症候性 9

Arnold-Chiari 奇形

MASA 症候群

AREDYLD 症候群

腸憩室-ヘルニア-網膜剥離

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性18

関節拘縮症, 遠位5型

メロレオストーシス, 単独

Melnick-Needles 症候群

Melkersson 症候群

混合性酸化的リン酸化欠乏症1

Illum 症候群

メラニン沈着症, 神経皮膚

巨大角膜-精神遅滞症候群

脊髄筋萎縮,X連鎖性2

遠位関節拘縮症 6 型

白髪前頭房-奇形

多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3

硬直-多焦点性けいれん症候群, 致死性新生児

難聴, 先天性-内耳無発生-小耳-小歯

混合性酸化的リン酸化欠乏症26

免疫不全, MAPBP 不活性化タンパク障害による

肢端紅痛症, 原発性

サーファクタント代謝機能障害, 肺, 1

顆粒球減少症, 重症先天性, 5, 常染色体優性

距骨-膝蓋骨-舟状骨融解-滑膜炎-第4中手骨短縮

四肢中部短縮-骨癒合症候群

アレルギー性気管支肺アスペルギルス症, 家族性

胃炎, 家族性巨大胃趨襞性

致死性先天性関節拘縮症候群10型

四肢低形成-ミューラー管奇形

腹水, 乳糜性

筋萎縮性側索硬化症, グアム型

関節症, 進行性偽リウマチ性, 小児

母指, 低形成-脈絡膜コロボーマ-対耳輪低形成-難聴

筋ジストロフィー, 先天性, 関節拘縮を生じる

リポジストロフィー, 先天性-精神遅滞-難聴-低身長-細い骨

鰓原性難聴症候群

頭蓋水晶体縫合異形成 (CLSD)

鉄芽球性貧血-B細胞免疫不全-周期性発熱-発達遅滞

小脳性運動失調, X連鎖性 (CLA2)

小脳性運動失調-外胚葉形成不全

Gordon Holms 症候群

小脳性運動失調-無反射-凹足-視神経萎縮-感音性難聴

小脳性運動失調 1 (CLA1)

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2W型

メタ軟骨腫症

運動失調, 早期発症-眼球運動失行-低アルブミン血症

中手骨4-5癒合

Cayler 心顔症候群

尺骨低形成

分類不能型免疫不全11

10q26欠失症候群

Arts 症候群

ミトコンドリアDNA枯渇症候群7 (肝脳型)

運動失調-顔貌異常-毛髪異形成

痙性運動失調7, 常染色体優性

ミオパチー, 中心核, 1

Boucher-Neuhauser 症候群

発作性強直性上方視, 良性小児-運動失調

壁板網膜-運動失調

小脳性運動失調, 早期発症-腱反射保存

Charcot-Marie-Tooth 病, 劣性中間型C

アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I)

精神遅滞, 常染色体劣性49

結腸閉鎖

無トランスフェリン血症

ミトコンドリア複合体V (ATP synthase) 欠乏症, 核型2

αサラセミア/精神遅滞症候群, 16番染色体関連)

X連鎖性精神遅滞, Atkin 型

動脈硬化症, 早期-難聴-ニューロパチー-糖尿病-光刺激性筋クローヌス-神経変性疾患

チアミン反応性貧血症候群

運動失調-難聴-精神遅滞症候群

Ayme-Gripp 症候群

精神遅滞-特異顔貌+/-心奇形

てんかん性脳症, 早期乳児性, 18

組換え染色体8症候群

Koolen- de Vries 症候群

気管食道瘻 +/- 食道閉鎖

Monocarboxylate transporter 2 欠乏症

Fazio- Londe 病

D-二官能性タンパク欠損症

疣贅様表皮異形成への感受性 1

補体過剰活性化-血管症性血栓症-タンパク漏失性腸症

ミトコンドリア DNA 欠乏症候群 13 (MNGIE 型)

ミオクロニーてんかん, Unverricht および Lundborg

Temple 症候群)

精神遅滞, 常染色体優性 7

Mulchandani-Bhoj 症候群

表皮剥離性角質増殖症

リンパ増殖症候群, X連鎖性, 2

明らかなミネラロコルチコイド過剰

Emanuel 症候群

ミオパチー, 筋線維, 5 (MFM5)

T細胞免疫不全-反復性感染-自己免疫-心奇形

Fabry 病

プロトロンビン欠乏症, 先天性

第V因子欠損

第 VII 因子欠損症

第 X 因子欠損症

第XI因子欠損症

Opitz-Kaveggia 症候群

膀胱逸脱

第 XII 因子欠損症

内因子欠乏症

Farber 脂肪肉芽腫症

進行性骨化性線維異形成 (FOP)

OEIS 複合

リンパ増殖性疾患, X連鎖性, 1

Desanto-Shinawi 症候群

高IgD症候群

先天性グリコシル化異常症 IIk 型

膿瘍性穿掘性頭部毛包周囲炎, 家族性

Frasier 症候群

フコシドーシス

けいれん-側弯-大頭症候群

ノイラミニダーゼ欠損症- β-ガラクトシダーゼ欠損症

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性5

Gerstmann-Straussler 病 (GSD)

Gitelman 症候群

高フェニールアラニン血症, BH4 欠乏性, A

無βリポ蛋白血症 (ABL)

軟骨無形成症

青色錐体1色型色覚

ミトコンドリアDNA枯渇症候群9 (脳筋症型, メチル化尿症を伴う)

白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 12

ミオパチー, 遠位 1

グリコーゲン蓄積病 II

グリコーゲン蓄積症 III 型

グリコーゲン蓄積症 IV 型

グリコーゲン蓄積症 V 型

グリコーゲン蓄積症 VI 型

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase 欠損症

Succinic semialdehyde dehydrogenase 欠乏症

アルギニノコハク酸尿症

フマラーゼ欠損症

グルタル酸血症 I

メチルマロン酸尿症, メチルマロン酸 CoA ムターゼ欠損症による

メヴァロン酸尿症

掌蹠角皮症, 非表皮融解性, 巣状またはびまん性

グリコーゲン蓄積症 VII 型

Goodpasture 症候群

関節拘縮症, 遠位, 3型

基底細胞母斑症候群 (BCNS)

オロチン酸尿症

α- ケトグルタル酸脱水素酵素欠損症

イソ吉草酸血症 (IVA)

プロピオン酸血症

肢端脳梁症候群 (ACLS)

腸性先端皮膚炎, 亜鉛欠損症型 (AEZ)

角皮症, 掌蹠, 点状 III 型

二糖類不耐症 I

酸性ホスファターゼ欠損症

ピリミジンヌクレオチダーゼ欠損症による溶血性貧血

Greig 頭蓋多合指症候群 (GCPS)

大脳クレアチン欠損症候群2

難聴, X連鎖性 2 (DFNX2)

硬化性胼胝腫

先天性白内障-顔貌異常-ニューロパチー (CCFDN)

四肢先端中部異形成, Maroteaux 型

遺伝性対称性異色症

アシル-CoA 脱水素酵素, 中鎖型 (ACADM)

Adenylosuccinase欠損症

無ガンマグロブリン血症, X連鎖性

脊髄小脳性運動失調 11

大理石骨病, 常染色体劣性 6

脊髄小脳性運動失調 5

脊髄小脳失調 15 (SCA15)

脊髄小脳性運動失調13

脊髄小脳性運動失調14

脊髄小脳性運動失調 12 (SCA12)

脊髄小脳性運動失調 4

脊髄小脳失調症27

Holt-Oram 症候群 (HOS1)

ホモシスチン尿症

脊髄小脳性運動失調 10 (SCA10)

ホモシスチン尿症, N (5, 10) -メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ欠損による

脊髄小脳失調 8 (SCA8)

側頭動脈炎

Huntington 病

膝蓋骨無形成または低形成 (PTLAH)

好中球減少, 重症先天性, X連鎖性

コエンザイム Q10 欠損症, 原発性, 7

色素異常症, 網状-全身症状, X連鎖性

Aicardi 症候群 (AIC)

アミロイドーシス, 家族性内蔵型

大理石骨症, 常染色体優性2 型 (OPTA2)

白皮症, 眼, I 型

アルカプトン尿症

脊髄小脳失調17

糖原病 XII 型

Alexander 病

脊髄小脳性運動失調 2

Allan-Herdon-Dudley 症候群 (AHDS)

脊髄小脳失調症 1 (SCA1)

脊髄小脳性運動失調 6 (SCA6)

Machado-Joseph 病 (MJD)

T 細胞免疫不全-先天性禿頭-爪ジストロフィー

デスモステロール症

アミロイドーシス, 遺伝性, transthyretin 関連

アミロイドーシス, フィンランド型

精神遅滞，常染色体優性32

α1アンチトリプシン欠乏症

マンノース症, αB, リソソーム

下垂体ホルモン欠乏症, 混合性, 4

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性3

Alstrom 症候群 (ALMS)

精神遅滞, 常染色体優性 21

骨髄炎, 無菌性多巣性-骨膜炎-嚢胞症

Sorsby 眼底ジストロフィー

染色体 6pter-p24欠失症候群

Williams-Beuren 領域重複症候群

キロミクロン貯留病

EVEN-プラス症候群

Angelman 症候群 (AS)

肺胞毛細血管異形成-肺静脈異常

骨嚢胞性血管腫, 瀰漫性

ウロカナーゼ欠損症

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 14

α-2-プラスミン抑制因子欠乏症

脊髄小脳失調 21 (SCA21)

脊髄小脳失調19 (SCA19)

脊髄小脳失調18

アンチトロンビン III 欠損症

Apert 症候群

再生不良性貧血

周期性発熱, 家族性, 常染色体優性

下顎低形成-難聴-プロゲリア様症状-リポジストロフィー症候群

アルギニン血症

アロマターゼ欠乏症

関節リウマチ, 全身型若年性

アスパルチルグルコサミン尿 (AGU)

成長遅滞-発達遅滞-顔貌異常

Friedreich 運動失調 1 (FRDA)

ビタミン E 欠損症, 家族性単独

運動失調, 周期性前庭小脳性

痙性運動失調 Charlevoix-Saguenay 型

ミオパチー, 先天性, Compton-North

パーキンソン症状-痙性, X連鎖性

免疫不全31A

早老症候群, Penttinen 型

免疫不全35

筋ジストロフィー-ジストログリカン異常症 (肢帯), C型, 12

骨幹端異形成-上顎骨低形成-短指症

骨幹端性異骨症-精神遅滞-伝音性難聴

骨幹端異形成, Spahr 型

Phosphoserine aminotransferase 欠損症

免疫不全55

アクロゲリア

脳梁欠損-外性器異常

精神遅滞, 常染色体優性18

3MC症候群1

免疫不全27B

痙性対麻痺 9B, 常染色体劣性

重症複合免疫不全, B 細胞陰性

3-メチルグルタコン酸尿症 VIII 型

小頭-心筋症

小頭症, 常染色体優性

白皮症-小頭-指趾異常症候群

3-メチルグルタコン酸尿症 IX 型

Richieri-Costa/Guion-Almeida 症候群

高尿酸血症-肺高血圧-腎不全-アルカローシス症候群

小頭-脈絡膜網膜症, 常染色体劣性 1

小頭-先天性心疾患-片側性腎無発生-低分葉肺

免疫不全30

腎細尿管性アシドーシス, 家族性近位型

免疫不全29

小頭 +/- 脈絡膜網膜症-リンパ浮腫または精神遅滞

ムコ多糖症プラス症候群

小頭-頚椎癒合奇形

Birk-Landau-Perez 症候群

免疫不全38-基底核石灰化

ミトコンドリアピルビン酸担送体欠乏症

小角膜-緑内障-前頭洞欠損

知的発達障害-顔貌異常-けいれん-遠位四肢奇形

十二指腸閉鎖 (家族性)

喉頭閉鎖, 先天性部分的

小頭-難聴症候群

空腸閉鎖

Burn-McKeown 症候群

三尖弁閉鎖

肺動脈閉鎖-完全な心室中隔

小胃症-四肢減少連合

肺動脈閉鎖-心室中隔欠損

Horner 症候群

石灰化上皮腫

眼瞼下垂, 遺伝性先天性 1 (PTOS1)

マーカス・ガン現象

小球状水晶体-骨幹端異形成

染色体 2p16.1-p15 欠失症候群

溶血性貧血, CD59仲介性 +/- 免疫仲介性ポリニューロパチー

ニューロン症候群, 遠位遺伝性運動, VIII 型

片側顔面萎縮, 進行性

高マンガン血症-ジストニア1

耳介頭蓋合指症

片側顔面発育不全-橈骨側異常

22q11.2 欠失症候群, 遠位

Barber-Say 症候群

Ackerman 症候群

Heme oxygenase 1 欠乏症

Banki 症候群

鳥頭小人症-進行性運動失調-インスリン抵抗性糖尿病-甲状腺腫-原発性内性器不全

甲状腺機能低下症, 甲状腺性または無甲状腺性-針金状の毛髪-口蓋裂

精神遅滞症候群, Mietens-Weber 型

Baller-Gerold 症候群

腺性口唇炎

ニューロパチー, 遺伝性運動知覚-難聴-精神遅滞-知覚性大髄鞘化線維欠損

片顔面肥大-斜視 (HFH)

骨幹端先端杯状異形成

免疫神経疾患, X連鎖性

全前脳症-胎児運動欠如/低運動シークェンス

Behr 症候群

小人症-関節拘縮-眼異常

Beemer 致死性奇形症候群

Bartsocas-Papas 症候群

短指症, Mononen 型

全四肢単指趾症

MOMO 症候群

眼瞼弛緩症-二重上口唇

菌状息肉症

眼瞼-鼻-顔面奇形症候群

上顎鼻異形成, Binder 型

筋萎縮-運動失調-色素性網膜炎-糖尿病

MURCS 連合 (ミューラー管無形成-腎無形成-頚胸椎体節奇形)

短指症-眼振-小脳性運動失調

Mulibrey 小人症

膵嚢胞性線維症- helicobacter pylori 胃炎-巨赤芽球性貧血-知能低下

黄斑変性, 卵黄型, 2

禿頭-てんかん-精神病症候群 (Moynahan)

難聴-近視

血管腫, 毛細血管乳児

櫛けずれない毛髪-網膜色素ジストロフィー-歯異常-短指症

ブーメラン型異形成

Book 症候群

脳症-頭蓋内石灰化-成長ホルモン欠損症-小頭-網膜変性

脳梁欠損-顔奇形-小脳失調

脊髄筋萎縮-進行性ミオクロニーてんかん

眼瞼下垂-近視-異所性水晶体

ミオクローヌス-小脳性運動失調-難聴

Myhre 症候群

ミエロペルオキシダーゼ欠損症

運動失調-汎血球減少症候群

遺伝性運動感覚ニューロパチー, 沖縄型

痙性対麻痺20, 常染色体劣性

気管支軟化症

痙性対麻痺21, 常染色体劣性

Liebenberg 症候群)

短頭-難聴-白内障-小口-精神遅滞

Bowen 症候群, 多発奇形をもつ

Bowen-Conradi 症候群

ミトコンドリア筋症-乳酸性アシドーシス

ミトコンドリアミオパチー-糖尿病

ニューロパチー, 遺伝性感覚および自律神経性, VI型

ACTH 欠損症, 単独

筋ジストロフィー-ジストログリカン症候群 (肢帯), C型, 4

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性12

軸前性短指症-内反母趾-外転母指

高血圧-短指症 (HTNB)

好中球免疫不全症候群

ニューロパチー, 遺伝性感覚および自律神経 VIII 型

MYD88 欠損症

鰓弓-眼-顔症候群

Lambert 症候群

末節骨短縮-特異顔貌-Kallmann 症候群

低身長-爪異形成-顔貌異常-寡毛症

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 3

低身長-爪異形成-指趾骨異常症候群

骨髄不全症候群1

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 2

四肢近位短縮性点状軟骨異形成 3 型

角質溶解性冬期紅斑

軟骨異形成, Blomstrand 型

Schopf-Schulz-Passarge 症候群

ミオパチー, X連鎖性, 過剰な自己貪食を伴う

クリオハイドロサイト症

トランスアルドラーゼ欠損症

脊髄筋萎縮症, 遠位, 常染色体劣性, 4

ポリグルコサン小体ニューロパチー, 成人型

下痢症6

メコニウムイレウス

下垂体腺腫4, ACTH 分泌性

下顎顔面異骨症-禿頭

高アルドステロン症, 家族性I型)

高アルドステロン症, 家族性, II 型

グリシン脳症

てんかん性脳症, 早期乳児性, 9

過角化症, 恒久性網状 (HLP)

てんかん, 良性後頭 (BOE)

痙性対麻痺30, 常染色体劣性

痙性対麻痺 31, 常染色体優性 (SPG31)

キロミクロン血症, 家族性, リポ蛋白リパーゼの循環性抑制因子による

脳回萎縮, 脈絡膜および網膜

高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症候群

痙性対麻痺 23

副甲状腺機能亢進症, 新生児重症

痙性対麻痺25, 常染色体劣性-椎間板ヘルニア(SPG25)

高プロリン血症 I 型

痙性対麻痺26, 常染色体劣性

痙性対麻痺28, 常染色体劣性

痙性対麻痺29, 常染色体優性

Shaaf-Yang 症候群

Hermansky-Pudlak 症候群 8

甲状腺機能亢進症, 非自己免疫

軟骨低形成症

QT 延長症候群1 (LQT1)

Hermansky-Pudlak 症候群 7

Charcot-Marie-Tooth 筋萎縮症, X連鎖性優性, 1

二分鼻-腎無発生-肛門直腸奇形

Charcot-Marie-Tooth 病, X連鎖劣性, 2

Charcot-Marie-Tooth 病, X連鎖劣性, 3

ニューロパチー, 運動感覚性, II 型-難聴-精神遅滞

多小脳回, 両側性前頭頭頂部

魚鱗癬-男性性腺機能低下症

低色素症, 伊藤

角膜ジストロフィー, 先天性実質性

右心室低形成

栄養障害型表皮水泡症, Pasini 型

Charcot-Marie-Tooth 病, 脱髄性, 1B 型 (CMT1)

Charcot-Marie-Tooth 病,脱髄性, 1C 型 (CMT1C)

Charcot-Marie-Tooth 病, 脱髄性, 1D 型

Charcot-Marie-Tooth 病, 脱髄性, 1F型

免疫不全-IgM高値

免疫不全-IgM高値2型

Charcot-Marie-Tooth 病, 脱髄性, 1A 型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2T

モクロマトーシス, 新生児

表皮水泡症, 遅発性限局性連結部-精神遅滞

低カルシウム尿性高カルシウム血症, 家族性, III 型 (HHC3)

滑脳症, X連鎖性, 2

水疱性魚鱗癬, Siemens;

脳室拡大, 嚢胞性腎疾患を伴う

魚鱗癬, 先天性, 常染色体劣性4B

てんかん, 家族性側頭葉, 1

低カルシウム尿性高カルシウム血症, 家族性 II 型 (HHC2)

内臓逆位5, 常染色体性 (HTX5)

魚鱗癬, X連鎖性

色素失調症

Plasminogen activator inhibitor-1 欠損症

家族性致死性不眠 (FFI)

果糖不耐症, 遺伝性

リジン蛋白不耐症

Kearns-Sayres 症候群 (KSS)

球脊髄性筋萎縮,X連鎖性1

Flaujeac 因子欠損症

小脳性運動失調-難聴-ナルコレプシー, 常染色体優性

Kniest 異形成

Krabbe 病

卵形赤血球症, 東南アジア型

熱変形赤血球症

繊毛ジスキネジア, 原発性, 1 (CILD1)

Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー

難聴, 先天性-角化性強皮症-指趾絞扼

萎縮性毛孔性角化症

脊髄小脳性運動失調 43

Chiari 奇形 I 型 (CM1)

補体 I 欠損症

Charcot-Marie-Tooth 病, 2B1 型

肺臓炎, 家族性剥脱性間質 (DIP)

出血性疾患, 血小板型, 9

出血性疾患, 血小板型, 11

無フィブリノーゲン血症, 先天性

フィブリノーゲン異常血症, 先天性

Nestor-Guillermo プロゲリア症候群)

ニューロパチー, 遺伝性感覚性-痙性対麻痺

貧血, 先天性赤血球造血異常性, IV型

右房イソメリズム

血友病 B

貧血, 先天性赤血球産生異常性, II 型

ズダン好性大脳硬化症

一過性赤芽球減少, 小児

貧血, 先天性赤血球造血異常性, III

口腔顔面指趾症候群XIV

難聴, X連鎖性5

Warsaw 染色体断裂症候群

ミオパチー, 筋原線維性, 致死性乳児筋緊張亢進性, alpha-B crystallin 関連

筋ジストロフィー, Becker 型

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳および眼奇形) B型, 6

筋ジストロフィー, Duchenne 型

視神経萎縮2

筋ジストロフィー, 先天性, 1B

脳症, 進行性, 早期発症-脳浮腫+/-白質脳症

偽性高カリウム血症, 家族性, 2, 赤血球もれによる

葉酸吸収不全, 遺伝性

赤血球増多症, 家族性, 1

高カロチン血症およびビタミンA欠乏症, 常染色体優性

溶血性貧血, 非球状赤血球性, ヘキソキナーゼ欠損症による

血管脂肪腫症, 家族性

脂肪腫症, 多発性

角化異常症, 遺伝性良性上皮内 (DKBI)

埋没眼球, 片側性または両側性単独性

痙性対麻痺79, 常染色体劣性

弛緩性皮膚, 新生児-マルファン様表現型

N 症候群

爪膝蓋骨症候群 (NPS; NPS1)

爪-膝蓋様腎疾患

Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群

Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間 F

軟骨異形成-関節脱臼, GPAPP 型

Mseleni 関節病

鳥頭小人症, Montreal 型

ジストニア 6, 捻転 (DYT6)

変形性筋緊張異常 4 (DYT4)

けいれん, 家族性乳児-発作性舞踏病性アテトーゼ

無毛症-丘疹性病変 (APL)

Charcot-Marie-Tooth 病, X連鎖性優性, 6

Adenylate kinase 欠乏症による溶血性貧血

AMME 複合

滑脳症症候群 III 型

肺静脈閉塞性疾患2, 常染色体劣性

滑脳症5

外胚葉形成不全/低身長症候群

涙腺および唾液線欠損

変形性異形成

無アルブミン血症

Sveinsson 脈絡膜網膜萎縮

尺骨および腓骨低形成

Nievergelt 症候群

Langer 四肢中部短縮性異形成

膝窩翼状片症候群 (PPS)

四肢中部短縮および湾曲

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 1

C 症候群

腓骨無形成-複合短指

裂手裂足奇形3

Buschke-Ollendorff 症候群

小頭骨異形成原発性小人症 II

小人症-精神遅滞-眼異常

精神遅滞-前部上顎突出-斜視

捩れ小人症

中空骨異形成

脈絡叢石灰化-精神遅滞

小頭性原発性小人症, Toriello 型

Caffey 病

脊椎骨端骨幹端異形成, 小肢性

5q 欠失症候群

てんかん, 家族性後頭葉, 2

屈短指症

てんかん, 巣状, 言語障害を伴う +/- 精神遅滞

湾曲肢異形成(CMD1; CMPD1)

てんかん, 進行性ミオクローヌス7

GLUT1 欠乏症候群 2 (GLUT1DS2)

発作性 nonkinesigenic ジスキネジア (PNKD)

ムコリピドーシス III γ

Lenz-Majewski 過骨性小人症

屈指症候群, Guadalajara 型 I

屈指症候群, Guadalajara 型 II

靭帯結合異形成性小人症

屈指-近視-目内直筋線維症

屈指-線維組織過形成-骨異形成

ジストニア, 進行性, 昼間の変動を伴う

ジストニア13, 捻転, 常染色体優性

発作性運動誘発性ジスキネジア1

Camurati-Engelmann 病 (CED)

橋小脳低形成10型

表皮水疱症, 致死性棘融解性

Keooen-Lubinsky 症候群

脳症, 反復性, 小児

Pierson 症候群

先天性心奇形-舌過誤腫-多合指症

ネフローゼ-難聴-尿路/指趾奇形

腎症-難聴-副甲状腺機能亢進

過角化症-色素沈着症候群

胸郭腹部症候群

小頭-先天性白内障-乾癬型皮膚炎

多核ニューロン-羊水欠損-腎異形成-小脳低形成-水無脳症

Nathalie 症候群

痙性対麻痺78, 常染色体劣性

心先端顔症候群

心房心室中隔欠損-瞼裂狭小-橈骨欠損

Muenke 症候群

カフェオーレ斑, 多発性

いとすぎ顔面神経筋骨格症候群

心手症候群, スペイン型

神経顔指腎症候群

単純型表皮水疱症-移動性輪状紅斑

単純型表皮水泡症-幽門閉塞

カルノシン血症

Carey-Fineman-Ziter 症候群

好中球減少, 非免疫性慢性本態性, 成人

周期性好中球減少

園田症候群

心骨格症候群, クウェート型

Gaucher 病 I 型 (GD I)

ZTTK 症候群

リポジストロフィー, 家族性, 部分, 5型

Skraban-Deardorff 症候群

白内障-異所性口腔小帯-成長遅延

Sengers 症候群

心筋症-性腺機能低下-コラゲノーマ症候群

上口唇の正中結節

白内障-運動失調-難聴-精神遅滞症候群

ナックルパッド-爪甲白斑-感音性難聴

掌蹠角皮症と先天性禿頭2

脳症, 進行性, 早期発症-脳萎縮-痙性

3q29 欠失症候群

膵および小脳無発生

Beta-ureidopropionase 欠損症

眼耳前頭鼻症候群

Crome 症候群

白内障-先天性魚鱗癬

多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形

CAHMR 症候群

痙性対麻痺 37, 常染色体優性 (SPG37)

拡張型心筋症-羊毛様毛髪-角皮症

チアミン代謝異常症候群2 (ビオチンまたはチアミン反応型)

精神遅滞, 常染色体優性44

QT 延長症候群-合指症

脳腎指症候群-四肢奇形-三角寛骨臼

痙性対麻痺34, X連鎖性 (SPG34)

頭蓋顔面形態異常-骨格奇形-精神遅滞症候群

大脳肋骨下顎症候群

精神遅滞, 常染色体優性48

Gaucher 病 II 型 (GD II)

Gaucher 病 III 型 (GD III)

皮質盲-精神遅滞-軸後性多指症

Catel-Manzke 症候群

Martsolf 症候群

層状顔面皮膚異形成2, Brauer-Setleis 型

Xq27.3-q28 重複症候群

シスチン症, 若年性発症または思春期腎症型

外胚葉形成不全/皮膚脆弱症候群

Niemann- Pick 病 (NPD)

Niemann-Pick 病B型

内前頭骨硬化症

Majeed 症候群

脊髄小脳失調, 常染色体劣性, 21

小眼球, 症候群性3 (MCOPS3)

小眼球症, 症候性 10

Richard-Rundle 症候群

精神遅滞, X連鎖性, 症候群性34

小脳低形成

水頭症-小脳無形成

シスチン症, 成人非腎症性

MACS 症候群

Xq21 欠失症候群

高尿酸血症性腎症, 家族性若年性, 2

痙性対麻痺35, 常染色体劣性

痙性対麻痺32, 常染色体劣性

ミオクロニーてんかん Lafora

毛髪鼻指趾症候群 II 型

Larsen 症候群

Leigh 症候群

免疫不全46

Donohue 症候群

神経変性症, 小児期発症-脳萎縮

19q13.11 欠失症候群

17q21.31 重複症候群

脊髄筋萎縮症, 遠位, 常染色体劣性5

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2Z型

全前脳症1

Lesch- Nyhan 症候群 (LNS)

メープルシロップ尿症

免疫不全13

免疫不全8

ニューロン症, 遠位遺伝性運動, VA型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2X型

混合性酸化的リン酸化欠乏症28

8q21.11 欠失症候群

脊髄性筋萎縮症, 遠位, 常染色体劣性, 3 (DSMA3)

リポイドタンパク症, Urbach and Wiethe

Miller-Dieker 滑脳症候群

Phosphatidylinositol 4, 5-bisphosphate 5-phosphatase deficiency

紅斑性狼瘡, 全身性 (SLE)

リンパ脈管平滑筋腫症

単独成長ホルモン欠損症 IA 型

遠位脊髄性筋萎縮, 常染色体劣性2

限局性顔皮膚異形成4

脊髄小脳失調, 常染色体劣性15

Xp11.23-p11.22 重複症候群

脊髄性筋萎縮, 遠位, X連鎖性 3

肝不全, 乳児性, 一過性

脊髄小脳失調症, 常染色体劣性23

細網症, 家族性組織球性

頭蓋縫合早期癒合症-歯奇形

ニューロパチー, 遺伝性感覚, I 型-咳嗽および胃食道逆流

橈尺骨癒合-その他の骨格および頭蓋顔面奇形

染色体 17p13.3, 動原体性, 重複症候群

単独成長ホルモン欠損症 III 型-無ガンマグロブリン血症

神経変性症, 脳葉酸輸送障害による

痙性対麻痺 77, 常染色体劣性

ミトコンドリア性ミオパチー-脳症-乳酸性アシドーシス-発作エピソード (MELAS)

ミオクローヌスてんかん-ぼろきれ赤筋

成人型糖尿病, 若年発症 (MODY)

乳酸輸送障害による筋症

Marinesco-Sjogren 症候群

パーキンソン病 15, 常染色体劣性 (PARK15)

チアミン代謝機能障害症候群4 (緑内障線条体変性および進行性ポリニューロパチー型)

高 IgE 性反復性感染症候群, 常染色体劣性

Marshall 症候群

単独成長ホルモン欠損症 II 型 (IGHDD2)

Marshall- Smith 症候群

McCune-Albright 症候群 (MAS)

Menkes 病

小瞳孔症, 先天性

滑脳症 3 (LIS3)

単独成長ホルモン欠乏症 IB 型

先天性グリコシル化異常症 Ip

Moebius 症候群

不全リンパ球症候群 II 型

連珠毛

Muckle-Wells 症候群

ムコリピドーシス II α/β

ムコリピドーシス IV

Hermansky-Pudlak 症候群2

免疫グロブリンκ軽鎖欠乏症

ニューロン症, 遠位遺伝性運動, I 型

Charcot-Marie-Tooth 病 4J (CMT4J)

黄斑ジストロフィー, パターン型, 3

尿細管間質性腎炎-ブドウ膜炎

ムコ多糖症 II 型

ムコ多糖症 VI

ムコ多糖症 VII

多発性スルファターゼ欠損症 (MSD)

嚢胞性線維症 (CF)

Muir-Torre 症候群

重症筋無力症

角膜ジストロフィー, 斑点状

精神遅滞, 常染色体優性23

Tatton-Brown-Rahman 症候群

角膜ジストロフィー, 格子状 I (CDL1)

Schnyder 先天性角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィー, Bowman 層, I 型

角膜ジストロフィー, Thiel-Behnke 型

角膜ジストロフィー, Avellino 型 (CDA)

Groenouw I 型角膜ジストロフィー (CDGG1)

ミオパチー, 中心核, X連鎖性

セントラルコア病,筋 (CCD; CCO)

ヘモクロマトーシス 4 型

Gabriele-de Vries 症候群

小頭症, 進行性-けいれん-大脳および小脳萎縮

角膜ジストロフィー, ゼラチン滴様 (GDLD)

角膜ジストロフィー, 上皮下粘液性

角膜ジストロフィー, 上皮基底膜

神経伝導速度遅延, 常染色体優性

皮質奇形, 後頭葉

白内障46, 若年発症

巣状皮質異形成 II 型

白内障8, 多型性

7q11.23 欠失症候群, 遠位, 1.2-MB

先天多発形-筋緊張低下-けいれん症候群1

痙性運動失調 4, 常染色体劣性

Adie 瞳孔

角膜ジストロフィー, 中心性

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性17

角膜ジストロフィー, 後部無定形

角膜斑点状ジストロフィー (CFD)

てんかん, 進行性ミオクローヌス6

セロイドリポフスシン症, 神経性, 13

顔貌異常-免疫不全-リビド-低身長

網膜ジストロフィー-虹彩コロボーマ-面皰形成性 瘡

血管奇形, 原発性骨内

ベストロフィン症, 常染色体劣性

EDICT 症候群

小耳-鼻涙管閉鎖-眼コロボーマ

精神遅滞, 常染色体優性19

Kagami-Ogata 症候群

Phelan-McDermid 症候群

46,XX 性逆転-腎, 副腎, 肺異発生

チアミン代謝機能障害症候群5 (エピソード性脳症型)

多臓器平滑筋機能障害症候群

痙性対麻痺49, 常染色体劣性

痙性対麻痺54, 常染色体劣性

卵母細胞成熟障害1

モヤモヤ病4-低身長-高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

小眼球症, 症候群性 6

筋ジストロフィー, 先天性, 巨円錐体型

両眼隔離-耳介前瘻-耳介前小孔-難聴

痙性対麻痺55, 常染色体劣性

眼皮膚型白皮症 VII 型

先天性脱グリコシル化症

痙性対不全麻痺46, 常染色体劣性

低インスリン血症性低血糖-半身肥大

17q11.2 欠失症候群, 1.4-Mb

白皮症, 眼性-感音性難聴

痙性対麻痺39, 常染色体劣性

Hermansky-Pudlak 症候群9

Helsmoortel-van der Aa 症候群

コエンザイムQ10 欠乏症, 原発性, 4

第4脳神経麻痺, 家族性先天性

硝子体網膜変性, 雪結晶型

黄斑コロボーマ-骨格異常

水晶体核硬化症

致死性先天性関節拘縮症候群5型

Rutherfurd 症候群

Kaufman 眼脳顔症候群

痙性対麻痺41, 常染色体優性

脳症, 進行性 +/- リポジストロフィー

下顎肢端異形成-B型リポジストロフィー(MADB)

下顎肢端異形成-A型リポジストロフィー

痙性対麻痺43, 常染色体劣性

巨大角膜

環状類皮腫, 角膜

中手骨/中足骨短縮-無歯-寡毛症-類白皮症

Temtamy 軸前性短指症候群

眼歯指趾異形成 (ODDD)

眼脳症候群-低色素

眼毛髪異形成

Manitoba 眼毛髪肛門症候群

脳幹および脊髄低髄鞘化-下肢形成

眼-腎-小脳症候群

眼-口蓋-脳小人症候群

痙性対麻痺 36, 常染色体優性

リンパ管奇形5

ネマリンミオパチー5

ミニコアミオパチー-外眼筋麻痺

掌蹠角化症-弯指

歯牙腫-嚥下困難症候群

McLeod 症候群

四肢欠損-外胚葉異形成-耳介変形-その他異常

角皮症, 掌蹠, Norrbotten 劣性型

歯爪皮膚異形成

眼脳性低色素症候群, Preus

網状色素沈着皮膚症 (DPR)

魚鱗癬-白血球空胞-禿頭-硬化性胆管炎 (ILVASC)

水腎症, 先天性-口蓋裂-顔貌異常-筋緊張低下-精神遅滞

Ohdo 症候群

多発性ミトコンドリア機能障害症候群3

Al-Gazali 症候群

リンパ浮腫-大脳動静脈奇形

リンパ浮腫-中隔欠損-顔貌異常

CHAND 症候群

歯欠損, 先天性-タウロドント-疎な毛髪

軸後性乏指症, 四肢性

羊毛状毛髪-寡毛症-下口唇外反-目立つ耳介

脊髄小脳虫部失調症, 常染色体劣性18

毛髪異常-日光過敏症-精神遅滞

爪-毛髪異形成-好中球減少

臍帯ヘルニア-口蓋裂症候群, 致死性

脊髄性筋萎縮症, 遠位, 常染色体劣性, 1

骨成熟遅延性異形成

Hardikar 症候群

胆汁うっ滞-リンパ浮腫症候群 (CHLS)

眼筋麻痺, 進行性-陰嚢様舌-精神遅滞

距骨 / 踵骨癒合症-低身長

眼下顎四肢異形成

Beaulieu-Boycott-Innes 症候群

軟骨石灰化症 2 (CCAL2)

Carney 複合バリアント

ミオパチー, 筋原線維性, 4

ミオパチー, 筋原線維性, 3

OSLAM 症候群

Greenberg 異形成

口腔顔指症候群 X

X連鎖性口腔-顔-指症候群 (Edwards 1988)

口腔顔指症候群 VI (OFD6)

口腔顔指趾症候群 IV 型

軟骨異形成-仮性半陰陽症候群

口腔-顔-指趾症候群 III

軟骨異形成, 致死性, 長管骨彎曲と混合性骨濃度を伴う

Mohr 症候群

口顔指症候群1 (OFD1)

脊髄性筋萎縮症, 主に下肢の, 2A, 常染色体優性

Chanarin- Dorfman 症候群

Wolfram 様症候群, 常染色体優性

膝蓋骨軟骨軟化症

ミオパチー, 筋原線維性, 1

中性脂質蓄積病-ミオパチー

黄斑コロボーマ

環状染色体14

半身性骨端異形成-軟骨腫および骨軟骨腫

精神遅滞-骨格異形成-外直筋麻痺

脈絡膜欠損-難聴-精神遅滞

細い骨異形成

骨異所形成症, 進行性

ネフローゼ症候群14型

骨異形成, 家族性, Anderson 型

ラソステロール症

不整脈-血清クレアチンキナーゼ増加

ハンチントン病様2

CINCA 症候群 (CINCA)

線状骨症-頭蓋骨硬化症

骨中部濃縮症

骨融解症候群, 常劣型

多中心性手根骨足根骨融解症候群

先天性骨形成不全-小頭-白内障

Cockayne 症候群 A 型

Cockayne 症候群, B 型

耳爪腓骨症候群

耳歯異形成

全身性骨皮質骨化過剰症, Worth 良性型-口蓋隆起

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 7

てんかん-両側性後頭部石灰化

頭蓋縫合早期癒合症-基底核石灰化-顔貌異常

外側髄膜瘤症候群

脳梁欠損-精神遅滞-眼コロボーマ-小顎

CODAS 症候群

大動脈縮窄

骨粗鬆症-偽グリオーマ症候群

骨粗鬆症-眼皮膚低色素症候群

COACH 症候群

大理石骨病, 常染色体劣性 3 (OPTB3)

巨大軸索姓ニューロパチー2, 常染色体優性

鎖骨四肢近位部短縮症候群

尺骨/腓骨線欠損と短指症

鎖骨頭蓋骨異形成

大理石骨病, 常染色体優性1

Ehlers-Danlos 症候群, 古典型, 2

コロボーマ, 眼 +/- 難聴-口唇口蓋裂 +/- 精神遅滞

黄斑コロボーマ-B型短指症

精神遅滞, 常染色体優性26

脳回肥厚-精神遅滞-けいれん-くも膜嚢胞

運動失調エピソード 8 型

Ehlers-Danlos 症候群, 古典型

腓骨無形成-脛骨 湾曲肢異形成(CMD1; CMPD1)

色素性乾皮症, バリアント型)

関節拘縮-外胚葉形成不全-口唇口蓋裂-発達遅滞

心房中隔欠損症-房室伝導障害

モヤモヤ病-アカラジア

口腔顔面裂 14

乳頭腎症候群

Rosselli-Gulienetti 症候群

Carbonic anhydrrase VA 欠乏症による高アンモニア血症

Vici 症候群

角膜ジストロフィー-感音性難聴 1 (CDPD1)

Omenn 症候群

外耳道閉鎖-多発性先天奇形-精神遅滞

無爪症-爪ジストロフィー-末節骨低形成／欠損

致死性先天性関節拘縮症候群1型 (LCCS) (LCCS1)

関節拘縮-過角化症

リンパ管拡張, 腸

欠失

チロジン血症 II 型

脳梁欠損, 部分的, X連鎖性

脳梁欠損-感覚運動ニューロパチー

野中ミオパチー

Welander 遠位ミオパチー (WDM)

筋強直性ジストロフィー 2 (DM2)

脛骨筋ジストロフィー, 遅発性 (TMD)

14q11-q22 欠失症候群

Tietz 白皮症- 難聴症候群

リソソーム酸性リパーゼ欠損症

脳奇形-尿路奇形

封入体筋炎

ミオパチー, 先天性

粘液腫, 心内

9p モノソミー症候群

脊椎骨幹端異形成, Megarbane-Dagher-Melki 型

MEND 症候群

毛細血管奇形, 先天性

メラニン細胞性母斑症候群, 先天性)

Nance-Horan 症候群

変形性異形成 (DD; DTD)

Kowarski 症候群

Laron 症候群

Netherton 症候群

15q14 欠失症候群

神経線維腫症 I 型

神経線維腫症 II 型

神経線維腫症-Noonan 症候群

大脳眼鼻症候群

Leptin 欠乏症または機能障害

Goldberg-Shprintzen 症候群 (GOSHS)

Naxos 病

ニューロパチー, 遺伝性-圧麻痺 (HNPP)

無痛覚症, 先天性-無汗症 (CIPA)

巨大軸索ニューロパチー1

腎症-運動失調-色素性網膜炎

Nijmegen 染色体断裂症候群

Norrie 病 (NDP; ND)

15q11.2 欠失症候群

鎖骨偽関節, 先天性

3-メチルグルタコン酸尿症V型

大脳異発生-ニューロパチー-魚鱗癬-掌蹠角皮症候群

透明脊椎異骨症

多発性内分泌腫症 I 型

掌蹠角皮症, 切断性-開口周辺部角化性局面

Zechi-Ceide 症候群

脊髄小脳失調症31

中枢性低換気症候群, 先天性

黄色爪症候群

高アンモニア血症, オルニチン-トランスカルバミラーゼ欠損症による

Hadziselimovic 症候群

溶血性尿毒症候群, 非典型的への感受性6

免疫不全56

硫黄欠乏性毛髪発育異常症1, 光線過敏性

Pallister-Hall 症候群

輪状膵

膵炎, 遺伝性

Wahab 症候群

Papillon-Lefevre 症候群

Brody ミオパチー

精子形成不全1

無セルロプラスミン血症

正カリウム血症性周期性麻痺

高カリウム血症性周期性麻痺

Potocki-Shaffer 症候群

パラミオトニア, 先天性, von Eulenburg

捻転ジストニア3, X連鎖型 (DYT3)

黒色表皮腫-筋痙攣-先端拡大

Pearson 骨髄-膵臓症候群

16p11.2 欠失症候群, 593 kb

ばち指趾, 単独性先天性

Charcot-Marie-Tooth 病, 劣性中間型A

下顎の震え

VATER-様奇形-肺高血圧-喉頭帯-成長障害

角膜ジストロフィー, 内皮性, X連鎖性

血小板減少-βサラセミア, X連鎖性

弛緩性皮膚, 常染色体優性 IIIB 型

Perry 症候群

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 9

脊髄小脳性運動失調38

骨ページェット病5, 若年性

ページェット病, 乳房外

モリブデン補因子欠損症, 相補群A

顔面神経麻痺, 家族性反復性末梢性

喉頭外転筋麻痺

汎脳炎, 亜急性硬化性

Pallister W 症候群

貧血, ジデロブラスト性- 脊髄小脳性運動失調 (ASAT)

角膜内皮ジストロフィー

Parana 堅い皮膚症候群

モリブデン補因子欠損症, 相補群B

痙性不全麻痺-緑内障-精神遅滞

痙性対麻痺-てんかん-精神遅滞 (SPERM)

痙性対不全麻痺-難聴

筋ジストロフィー, 先天性, Davignon-Chauveau 型

痙性対麻痺 11, 常染色体劣性 (SPG11)

痙性対麻痺--ニューロパチー-多形皮膚萎縮症

痙性対麻痺-感音性難聴-精神遅滞-進行性腎症

Partington-Anderson 症候群

Thauvin-Robinet-Faivre 症候群

痙性対麻痺-思春期早発症

PARC 症候群

精神遅滞-痙性対麻痺-掌蹠過角化症

脊髄小脳失調症, 常染色体劣性14

皺の多い皮膚症候群

硬皮症候群

短い瞼板-下部睫毛欠損

四肢近位短縮性異形成, Patterson- Lowry 型

坐骨股足膝蓋骨症候群

股耳症候群

骨盤肩異形成

Robinow 症候群, 常染色体劣性型

ペラグラ様症候群

PEHO 症候群

漏斗胸-巨頭-低身長-爪異形成

頭蓋骨幹異形成

Crane-Heise 症候群

ペントース尿

良性慢性天疱瘡 (BCPM)

リポジストロフィー, 家族性, 部分, 4型

骨盤低形成-下肢関節拘縮

両眼隔離, Teebi 型

Perlman 症候群

屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 (CACP)

Cantu 症候群

頭蓋顔面異癒合症

脊髄小脳失調症40

ミューラー管遺残症候群 I および II 型

頭蓋小肢症候群

腓骨無形成または低形成-大腿骨湾曲-多指症/合指症/乏指症

頭蓋前頭鼻症候群

頭蓋顔面-難聴-手症候群 (CDHS)

頭蓋終脳異形成

低身長症候群, Brussells 型

頭蓋骨癒合症-腓骨無形成

Stratton-Parker 症候群

小脳三叉神経皮膚異形成

水頭症, 常染色体優性

Peutz-Jeghers 症候群 (PJS)

不均衡型低身長-眼瞼下垂-心臓弁膜症

皮膚日光過敏性-腸炎, 致死性

ミトコンドリア DNA 欠乏症候群 1 1

埋没小耳介-短指症候群

あざらし肢-欠指-難聴-洞性不整脈

PHAVER 症候群

Crisponi/寒冷誘発生発汗症候群1

頭蓋骨縫合早期癒合, 矢状-先天性心疾患-精神遅滞-下顎強直

斜眼裂1

頭蓋骨縫合早期癒合 2

Jackson-Weiss 症候群 (JWS)

Pfeiffer-Palm-Teller 症候群

尺骨および腓骨欠損-重度四肢欠損症

毛髪歯異形成-屈折異常

捩転毛-発達遅滞

脳回状皮膚-精神遅滞

Pierre-Robin シークェンス-顔および指奇形

先天性毛細血管拡張性大理石様皮膚

Beare-Stevenson 脳回状皮膚症候群

TARP 症候群 (TARPS)

限局性白皮形質-神経症状

限局性白皮形質(PBT)

Curry-Jones 症候群

Currarino 症候群

銅欠乏症, 家族性良性

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性21

Knobloch 症候群1

de Sanctis-Cacchione 症候群

Pettigrew 症候群

歯奇形-低身長

精神遅滞, X連鎖性-頭蓋顔面形態異常

大口症, 単独

毛孔性紅色粃糠疹

Dandy-Walker 奇形-軸後性多指症

Pitt-Hopkins 症候群 (PTHS)

進行性外眼筋麻痺, いろんなミトコンドリアDNA欠失を伴う, 常染色体優性, 6

リンパ浮腫-副甲状腺機能低下症候群

骨斑紋症-涙嚢炎

16p11.2 欠失症候群 220-kb

Digeorge 症候群/verlocardiofacial 症候群スペクトラム 2 (DGS2)

高フェニールアラニン血症, BH4 欠乏性, D

網膜変性-小眼球-嚢胞性黄斑変性-偶角閉鎖性緑内障

先天性減毛-若年性黄斑ジストロフィー

Robin シークェンス-特異顔貌-短指症

モリブデン補因子欠損症, 相補群C

16p12.2-p11.2 欠失症候群, 7.1- to 8.7- MB

鎖肛-尿道下裂-襟巻陰嚢

小頭症1, 原発性常染色体劣性

染色体13q14 欠失症候群

Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase 欠乏症 (BCKDKD)

18p欠失症候群

15q26-qter 欠失症候群

先天性全禿頭 (ALUNC)

Pelizaeus-Merzbacher 病

天疱瘡, 尋常性, 家族性

Pendred 症候群

前眼区異発生5

Petersプラス 症候群

17q12 欠失症候群

Pfeiffer 症候群

溶血性貧血, 非球状赤血球性, glucose phosphate isomerase 欠乏による

Phosphoglycerate kinase 1 欠乏症

赤血球増多症, 家族性, 8

糖原病 IXd 型

フェニールケトン尿症

Pierre Robin 症候群

灰色血小板症候群

プラスミノーゲン欠乏症 I 型

ミトコンドリアDNA枯渇症候群4A (Alpers 型)

真性多血症 (PRV)

血小板減少症6

貯蔵プール血小板病

汗孔角化症2, 掌蹠および播種型

Prader-Willi 症候群

PHACE 連合

Hutchinson-Gilford プロゲリア症候群

プロリダーゼ欠損症

Proteus 症候群

ミトコンドリア三頭酵素欠損症

Prekallikrein 欠乏症

偽軟骨無形成

仮性半陰陽, 男性-女性型乳房

偽膣性会陰陰嚢尿道下裂

アンドロゲン不応症候群

弾性線維性仮性黄色腫

αサラセミア骨髄異形成症候群 (ATMDS)

Purine nucleoside phosphorylase 欠損症

濃縮異骨症 (PKND; PYCD)

弛緩性皮膚, 常染色体劣性 IIIA 型

リンパ浮腫-二列睫毛症候群

ピルビン酸キナーゼ欠損症, 赤血球 (PK)

松果体過形成-インスリン抵抗性糖尿病-身体異常

X連鎖性精神遅滞-マルファン様体型

Rett 症候群

Reynolds 症候群

17q12 重複症候群

17q23.1-q23.2 欠失症候群

エストロゲン抵抗性

グルココルチコイド抵抗性, 全身性

Felty 症候群

網膜芽細胞腫 (RB1)

色素性網膜炎

網膜分離症 1, X連鎖性, 若年性

Saethre-Chotzen 症候群 (SCS)

Sandhoff 病

Schinzel-Giedion 顔面中部後退症候群

裂脳症

海青色組織球病

コエンザイム Q10 欠損症, 原発性, 6

痙性対麻痺53, 常染色体劣性

滑脳症 1 (LIS1)

デルモイド嚢胞, 家族性前頭鼻

GLUT1 欠乏症候群 1 (GLUT1DS1)

グルタミン欠乏症, 先天性

Rh ヌル, 調節遺伝子型

裂手/裂足奇形1-感音性難聴, 常染色体劣性 (SHFM1D)

免疫不全23

8q22.1 重複症候群

多形皮膚萎縮症, 遺伝性末端角化性

気胸, 自然

Wiedemann-Steiner 症候群

Poland 症候群

口腔顔面指趾症候群V

多指症, 軸後性-進行性近視

多指症, 軸後性-歯および脊椎奇形 (Rogers 1977)

Ohdo 症候群, X連鎖性

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2Y型

Oliver 症候群

指伸展筋無形成, 片側性-全身性ポリニューロパチー

多発性肝嚢胞1 +/- 腎嚢胞

瞼裂狭小-顔面奇形-性器奇形-精神遅滞

ミオパチー, 中心核, 4

Guillain-Barre 症候群, 家族性

18q 欠失症候群

ポリープ症-皮膚色素沈着-禿頭-指爪異常

1p36欠失症候群

多合指症, 交叉性

多合指症-心奇形

視神経低形成, 家族性両側性

混合性酸化的リン酸化欠乏症5

孔脳症-小脳低形成-内臓奇形

膵β細胞無発生-新生児糖尿病

三指節母指-短欠指

長母指型短指症候群

後鼻孔閉鎖 (PCA)

内転母指症候群

3q13.31 欠失症候群

母指無形成-小人症-免疫不全

3pter-p25 欠失症候群

プロゲリア様低身長-色素性母斑

Prieto X連鎖性精神遅滞症候群

軸前性欠指-軸後性多指-尿道下裂

顆粒球減少症, 重症先天性, 6, 常染色体劣性

プロパージン欠損症

下垂体腺腫, プロラクチン分泌性

下顎突出

近位四肢短縮性点状軟骨異形成 2 型 (RCDP2)

Transcobalamin 欠損症

脊髄小脳失調30

角皮症, 掌蹠-爪ジストロフィー-遺伝性運動感覚ニューロパチー

ミオパチー, X連鎖性-姿勢筋萎縮

偽性乳頭浮腫-両眼開離-瞼裂狭小-手奇形

Patterson 偽妖精症

仮性半陰陽, 女性-骨格異常

歯未萌出-上顎低形成-外反膝

ペルオキシソーム アシル- CoA オキシダーゼ欠損症

プルーンベリー症候群

眼大脳皮膚症候群

皮膚歯異形成

多発性翼状片症候群, Escobar バリアント

皮膚骨融解症, キルギス人型

翼状頚-精神遅滞-顔貌異常-指趾異常

翼状片, 肘前部

ミューラー管由来器官の持続-リンパ管拡張-軸後性多指症

眉毛および睫毛欠損-精神遅滞

偽腸閉塞-PDA-魔歯

男性仮性半陰陽/精神遅滞症候群, Verloes 型

気管気管支狭窄, 先天性

ミオパチー, 遠位-前脛骨筋発症

皮膚白質ジストロフィー

Basan 症候群

翼状片, 結膜および角膜

割髄症 (二分脊髄)

下痢, 慢性-絨毛萎縮

混合性酸化的リン酸化欠乏症16

眼瞼下垂-斜視-異所性瞳孔

骨端異形成, 多発性-早期発症糖尿病

3MC 症候群 2 (3MC2)

声帯麻痺-眼瞼下垂

翼状片-精神遅滞-特異的頭蓋顔面特徴

拘束性皮膚症, 致死性)

角膜デルモイド

四肢近位短縮性点状軟骨異形成 1 型 (RCDP1)

エピソード性運動失調5型

動脈解離-黒子

Bainbridge-Ropers 症候群

正中線奇形, 多発性-四肢異常-下垂体機能低下症

片顔過形成

ミオクロニーてんかん, 家族性乳児

片側顔筋過形成

Methylmalonyl-CoA epimerase 欠損症

てんかん, 読書

舌低形成-内臓逆位

二列睫毛-先天性心および末梢血管奇形

精神遅滞, 常染色体優性47

ブドウ糖/ガラクトース吸収不全

赤血球増多症, 家族性, 2

てんかん, 進行性ミオクローヌス +/- 細胞内封入体

3-ヒドロキシ-3メチルグタリル-CoA シンサーゼ 2, ミトコンドリア, 欠損症

ミオパチー, ミトコンドリア-運動失調

Schwartz-Jampel 症候群 I 型 (SJS1)

Aromatic L-amino acid decarboxylase 欠損症

グルタル酸尿症 III

Scott 症候群

大脳クレアチン欠乏症候群3

先天性グリコシル化障害 IIj 型

先天性グリコシル化障害 IIg 型 (CDG2G)

Sjogren-Larsson 症候群 (SLS)

先天性グリコシル化障害 Ip 型

Smith-Lemli-Opitz 症候群(SLOS)

関節拘縮症, 遠位, 10 型

Smith-Magenis 症候群

重複症候群

白質脳症, 進行性, 早期小児期発症

Sneddon 症候群

骨髄線維症

ミオパチー, 錐体外路サインを伴う

Succynyl CoA:3-oxoacid CoA transferase 欠乏症

骨髄不全症候群2

ネフローゼ症候群1型

表皮反復性びらんジストロフィー

筋肥大

多発性脂腺嚢腫症

心房性多不整脈-PR 間隔短縮

Tay-Sachs 病 (TSD)

αサラセミア

α-サラセミア/ 精神遅滞症候群, X連鎖 (ATRX)

Glenzmann 血小板無力症

皮膚剥脱症候群2

血小板減少, Paris- Trousseau 型 (TCPT)

血小板減少症1

トランスコバラミン II 欠損症 (TC II; TC2; TCN2)

Caspase 8 欠乏症

Triosephosphate isomerase欠損症

アカラジア-アジソン病-無涙症候群

青色おしめ症候群

Partington X連鎖精神遅滞症候群

仮性副甲状腺機能低下症, Ib 型 (PHP1B)

ダウン症候群

デスモイド病 ,遺伝性

チロジン血症 I 型

Killian / Teschler-Nicola 症候群

VATER 連合

免疫不全17

CD8欠損症, 家族性

Von Hippel-Lindau 症候群(VHL)

Wilms 腫瘍-無虹彩症-泌尿生殖器奇形-精神遅滞症候群 (WAGR)

Waardenburg 症候群1 型 (WS1)

Waardernburg 症候群 III 型 (WS3)

Wagner 硝子体網膜症

脊椎肋骨異骨症-鎖肛-尿路外性器奇形

重症複合免疫不全-小頭-成長遅滞-イオン化放射線への感受性

偽性副甲状腺機能低下症 II 型 (PHP2)

多発性翼状片症候群, 致死型

ケベック血小板病

ジストニア9

染色体 5p13 重複症候群

発達遅滞-低身長-形態異常-疎な毛髪

出血性疾患, 血小板型, 13, への感受性

痙性運動失調 2, 常染色体劣性

精神遅滞, 常染色体劣性40

Xq26.3 重複症候群

成長ホルモン不応性-免疫不全

脊椎骨端異形成, Stanescu 型

痙性対麻痺 75, 常染色体劣性

仙骨無発生-脊椎奇形

Joubert 症候群 4 (JBTS4)

Webb-Dattani 症候群)

筋萎縮性側索硬化症 4, 若年性 (ALS4)

骨幹端軟骨異形成, Jansen 型

運動失調-眼球運動失行4

Sugarman 短指症

腎性糖尿 (GLYS1)

Poretti-Boltshauser 症候群

Pyruvate dehydrogenase E1-beta 欠乏症

歯-毛-爪-指趾-手掌症候群

弛緩性皮膚, 常染色体劣性, IIA 型

四肢乳房症候群

外胚葉形成不全-魔歯, Turnpenny 型

Usher 症候群 I 型

外胚葉形成不全、無汗型-免疫不全-大理石骨病-リンパ浮腫

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群

弛緩性皮膚, 常染色体劣性, IIB 型

発作性高度疼痛症

難聴, 感音性-男性不妊

脊椎骨端異形成, 先天型

Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2R型

Witteveen-Kolk 症候群

Potocki-Lupski 症候群 (PTLS)

精神遅滞-肥満-下顎突出-眼および皮膚奇形

貧血, 鉄芽球性, 3, ピリドキシン抵抗性

ポルフィリン症, 急性肝性

22q11.2 重複症候群

Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein 欠乏症

(精神遅滞, X連鎖性, 脆弱部位 FRAXE に伴う

痙性対麻痺 6, 常染色体優性

痙性対麻痺 8, 常染色体優性 (SPG8)

痙性対麻痺 3, 常染色体優性(SPG3A)

痙性対麻痺 4, 常染色体優性 (SPG4)

痙性対麻痺 5A, 常染色体劣性

乳児肝不全症候群性1

尾部重複奇形

眼皮膚型白皮症 V 型

16p11.2 重複症候群

胆汁うっ滞, 進行性家族性肝内4

性腺異発生, XY 型-その他の奇形

異軟骨骨症-腎炎

遺伝性感覚および自律神経ニューロパチー III

Lubs X連鎖性精神遅滞症候群 (MRXSL)

仙骨奇形-前方髄膜瘤

胆汁うっ滞, 進行性家族性肝内 5

顔貌異常-多発奇形

Temtamy 症候群

白皮症, 眼皮膚性, VI型

前頭顔鼻異形成

下顎低形成性顔頭蓋異骨症

視神経萎縮7 (OPA7)+/- 聴覚ニューロパチー

肢端顔異骨症候群, Rodriguez 型

尖端顔面異骨症, Palagonia 型

肢端顔異骨症, Catania 型 (AFD, Catania 型)

肢端前頭顔鼻異骨症1

異骨硬化症

頭蓋内高血圧, 本態性

痙性対麻痺19, 常染色体優性 (SPG19)

発語障害, 家族性発達性

頭蓋顔面異骨症-骨幹過形成

末梢性異骨症

脊髄性筋萎縮 I

痙性対麻痺 10, 常染色体優性

痙性対麻痺12, 常染色体優性

痙性対麻痺13, 常染色体優性 (SPG13)

痙性対麻痺14, 常染色体劣性 (SPG14)

痙性対麻痺-網膜変性

痙直性対麻痺 15, X連鎖性, 複雑性

痙性対麻痺17, 常染色体優性

Wegener 肉芽腫症

Werner 症候群 (WRN)

免疫不全22

Williams-Beuren 症候群

ウィルソン病 (WND; WD)

Wiskott-Aldrich 症候群

脆弱X精神遅滞症候群

脳腱黄色腫症

痙性対麻痺, X連鎖性, 無合併症型

視神経萎縮, 先天性または早期乳児期

Charcot-Marie-Tooth 病, X連鎖劣性, 5

痙性対麻痺7, 常染色体劣性 (SPG14)

免疫不全48

Aarskog-Scott 症候群

Aase-Smith 症候群 I 型

痙性対麻痺72,常染色体劣性

ABCD 症候群

甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン不応性

甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン欠損症

甲状腺刺激ホルモン欠損症, 単独

網膜ジストロフィー, 網膜色素性, 後極

無眼瞼-大口症候群

Abruzzo-Erickson 症候群

無カタラーゼ血症

高アンモニア血症, N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 (NAGS)

アカラジア-小頭症候群

無手足症

短肢性骨格異形成-重症複合免疫不全

コハク酸血症

3-水酸化酪酸尿症

白質ジストロフィー, 成人発症, 常染色体優性 (ADLD)

痙性対麻痺 64, 常染色体劣性

D-グリセリン酸尿症

マロニールCoA デカルボキシラーゼ欠損症

メチルマロン酸尿症, transcobalamin receptor 障害による

先端頭蓋顔異骨症

Weyers 先端顔面異骨症

Hajdu-Cheney 症候群

肢端胸筋脊椎骨異形成, F型

先端腎-下顎症候群

混合性酸化的リン酸化欠乏症12

末端肥大症様変化-脳回状頭頂頭皮-角膜ロイコーマ

多発性ミトコンドリア機能障害症候群2

末端肥大症様顔貌症候群

四肢先端中部短縮性異形成, Hunter-Thompson 型

小肢端性異形成

多発性ミトコンドリア機能障害症候群1

先端腎症候群

痙性, 小児期発症-高グリシン血症

無指症, 片側性

Adenine phosphoribosyltransferase 欠損症

副腎筋ジストロフィー

ADULT 症候群

Lipoyltransferase 1 欠乏症

高グリシン血症-乳酸性アテトーゼ-けいれん

精巣退縮症候群

舌低形成-指趾低形成

無下顎-耳頭症複合

PAGOD 症候群

Danlon 病

Pena-Shokeir 症候群 I 型

皮膚性白皮症-難聴症候群

アーミン表現型

ミオパチー, 筋原線維性, 2

Verheij 症候群

大腸ポリープ症, 若年型 (PJI)

下痢症 1, 分泌性クロール, 先天性

Lactase 欠損症, 先天性

GRACILE 症候群

下顎骨幹異形成

致死性関節拘縮-前角細胞病 (LAAHD)

Mohr-Tranebjaerg 症候群

筋萎縮, 単肢性

難聴, 非症候群性感音性, ミトコンドリア性

高インスリン血症性低血糖, 家族性, 6

難聴, 常染色体劣性

三好筋ジストロフィー3

形成対麻痺63, 常染色体劣性

CFHR5 欠乏症

筋ジストロフィー, 先天性, integrin α7欠乏による

Charcot-Marie-Tooth 病-難聴

低マグネシウム血症2, 腎性 (HOMG2)

異赤血球造血性貧血, 先天性, アイルランド人またはWheathreall 型

ネフローゼ症候群7型

耳口蓋指症候群 I 型

Stickler 症候群 I 型 (STL1)

耳-口蓋-指症候群 II 型

Stickler 症候群 2型

免疫不全症11A

ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性7

難聴-性腺機能低下症候群

口腔顔指症候群 VII 型

ミオパチー, 遠位3

筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体優性1

筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型, 5

脊髄小脳失調, 常染色体劣性-軸索性ニューロパチー

ジストニア17, 捻転, 常染色体劣性

小脳性運動失調, Cayman 型

免疫不全, 胸腺欠損による

単純型表皮水疱症, 全身性-瘢痕-毛髪喪失

ミトコンドリアDNA欠乏症6 (肝腎型)

Biemond 症候群 II

高フェニールアラニン血症, 軽度, 非 BH4依存性

前眼区異発生2

小耳-無耳

脊髄小脳性運動失調 7

脳症, ミトコンドリアおよびペルオキシソーム癒合障害による2

下顎顔面異骨症-巨大眼裂-大口症

尿崩症, 神経視床下部型

低マグネシウム血症-二次性低カルシウム血症 (HOMG)

外胚葉形成不全, 有汗性, Christian- Fourie 型

限局性顔面皮膚異形成3 Setleis 型

Rodrigues 盲

分節異常性異形成-緑内障

胸郭四肢異形成

Ghosal 造血骨幹異形成 (GHDD)

後 湾曲肢異形成(CMD1; CMPD1)

歯小爪異形成
精神遅滞, 常染色体劣性35
外胚葉形成不全, 毛髪歯爪型
白斑黒皮症-乳児症-精神遅滞-歯数不足-寡毛症
低汗型外胚葉形成不全-甲状腺機能低下症-脳梁欠損
爪疾患, 非症候群性先天性, 4
半身性骨端異形成
肢端短縮性前頭鼻異骨症 (AFND)
骨端異形成-小頭症-眼振
Raine 症候群
Axenfeld-Rieger 奇形-部分的眼筋欠損-特異顔貌-水頭症-骨格異常
Schimke 免疫骨異形成
ミトコンドリアDNA枯渇症候群8A (脳筋症型-尿細管症)
粘膜上皮異形成, 遺伝性
骨幹端異形成-寡毛症なし
尺骨骨幹端異形成症候群
四肢中部短縮性異形成, Kantaputra 型 (MMDK; MDK)
骨異形成, 致死性, Holmgren 型
漏斗部腎盂異形成
網膜異形成, 原発性
Gurrieri 症候群
脊椎末梢性異形成
分節異常性異形成, Silverman-Handmaker 型
胸郭異形成-水頭症症候群
致死性異形成, I 型 (TD1)
水泡性ジストロフィー 遺伝性斑型
Ebstein 奇形
内臓ミオパチー, 家族性-外眼筋麻痺
筋ジストロフィー, 先天性-乳児性白内障-性腺機能低下症
Jalili 症候群
筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性8
四肢奇形, 遠位横断性-精神遅滞-痙性
痙性対麻痺 62, 常染色体劣性
痙性対麻痺 61, 常染色体劣性
欠指-口唇口蓋裂を伴わない外胚葉形成不全
外胚葉形成不全-感音性難聴
Bosch-Boonstar 視神経萎縮症候群
外胚葉形成不全, 低汗型-甲状腺機能低下症-繊毛ジスキネジア
欠指-口蓋裂症候群
化膿性無菌性関節炎-壊疽性膿皮症-アクネ
無爪症-屈曲側色素沈着
Ehlers-Danlos 症候群, 関節弛緩型, 1
外胚葉形成不全-欠指-黄斑ジストロフィー症候群
Rudiger 症候群
エジンバラ奇形症候群
欠指-多指症
筋ジストロフィー, 肢帯型 1H
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 3
4q21 欠失症候群
3-メチルグルコタン酸尿症-難聴-脳症-Leigh 様症候群
脊髄性筋萎縮 III
脊髄性筋萎縮 II
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 4 (HLD4)
脊髄性筋萎縮 IV型
乳房指爪症候群
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 2 (HLD2)
脊髄小脳性運動失調-盲-難聴
脊髄小脳失調, 常染色体劣性4
魚鱗癬-痙性四肢麻痺-精神遅滞
静脈奇形-グロムス細胞 (VMGLOM)
先天性グリコシル化障害 IIh 型 (CDG2H)
糖原病0, 筋
魚鱗癬-紙吹雪
アデノシン デミナーゼ高値による溶血性貧血
無汗症, 家族性全身性-正常汗腺
巨大眼球, コロボーマ性-小角膜
免疫不全-性腺異発生-肺線維症
副腎過形成, 先天性, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2欠乏による
副腎過形成, 先天性, 21-水酸化酵素欠損症による
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性 +/- 乏歯症 +/- 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症)
副腎過形成, 先天性, 17-@α水酸化酵素欠損による
Leptin 受容体欠乏症
副腎過形成, 先天性, 11 beta- @水酸化酵素欠損による
大頭-大躯-顔貌異常症候群
全肺静脈還流異常 (TAPVR)
リポイド先天性副腎過形成
White-Sutton 症候群
先天性グリコシル化異常症 IIo 型
精神遅滞-小頭-橋および小脳低形成 (MICPCH)
Woods 症候群
後鼻孔閉鎖-リンパ浮腫
痙性対麻痺 74, 常染色体劣性
混合性酸化的リン酸化欠乏症6
Feingold 症候群 1
Feingold 症候群 2
網膜色素斑, Kandori 型
掌蹠角皮症-羊毛様毛髪
心手症候群, スロベニア型
Legius 症候群
Stargardt 病1
皮膚脆弱-羊毛様毛髪症候群
痙性対麻痺, 乳児期発症上向性
ジスキネジア-けいれん-知的発達障害
2,4-Dienoyl-CoA reductase 欠乏症 (DECRD)
骨幹端モデル不全-脊椎異形成-過成長
脊髄小脳性失調29
乳糜胸, 先天性
てんかん性脳症, 早期乳児性, 8
硝子質性線維腫症候群
精神遅滞-痙性対麻痺
CK 症候群
痙性対麻痺 57, 常染色体劣性
細網異形成症
尖頭多合指症 IV 型 (ACPS IV)
低身長-視神経萎縮-Pelger-Huet 奇形
Takenouchi-Kosaki 症候群
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Nascimento 型
高尿酸血症性腎症, 家族性若年性, 1
心筋症, 乳児類組織球性
痙性対麻痺-知的障害-眼振-肥満
チェコ異形成
骨髄増殖症候群, 一過性 (MST)
頭蓋顔骨格症候群
Char 症候群 (CHAR)
脳症, エチルコハク酸性
軟骨異形成-扁平脊椎-特異的短指-水頭症-小眼球
大脳-小脳-コロボーマ症候群, X連鎖性
脊髄小脳失調, 常染色体劣性20
ムコ多糖症 IVA
血栓嗜好症, thrombomodulin 障害による
胎児性バルプロ酸効果
自己免疫性リンパ増殖症候群V型 (ALPS5)
Ehlers-Danlos 症候群, 皮膚脆弱型
Ehlers-Danlos 症候群, 後側弯型, 1
脊椎骨端骨幹端異形成, matrilin-3 関連
胎児性ヨード欠乏
白内障-成長ホルモン欠乏症-感覚ニューロパチー-感音難聴-骨格異形成
肺気腫, 先天性大葉性 (CLE)
手足変形-扁平な顔貌
末梢ニューロパチー-ミオパチー-嗄声-難聴
関節拘縮症, 遠位, 4型 (DA4)
神経発達傷害-進行性小頭症-痙性-脳奇形
Gaucher 病, 非典型的, saponin C欠乏による
指ロック, 反復性-胎内発育不全-均衡型低身長
ミトコンドリアDNA枯渇症候群 5 (脳筋症 +/- メチルマロン酸血症を伴う)
網膜ジストロフィー-内網膜機能障害-神経節細胞異常
異染性白質ジストロフィー
精神遅滞-小頭-てんかん-粗な顔貌
Kohlschutter-Tonz 症候群
中心病性てんかん
筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳および眼奇形) B型, 5
遠位関節拘縮症8型
神経変性-脳鉄蓄積6
高マンガン血症-ジストニア2
紅皮症, 致死性先天性
パックマン異形成
てんかん-毛細血管拡張
脊髄小脳失調症 34
はだかのリンパ球症候群 I 型
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2DD型
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2U型
単純型表皮水疱症, 常染色体劣性
心室性期外収縮, 多形性-低身長-色素沈着-小頭
外骨症-皮膚斑状萎縮-E 型短指症
表皮水疱症, 非特異性, 常染色体劣性
Simosa 頭蓋顔面症候群
Tay-Sachs 病, AB バリアント
肥満, 早期発症-副腎不全-赤毛
免疫不全15B
Birk-Barel 症候群
顔指趾性器症候群, 常劣型
顔心腎症候群
心室間中隔動脈瘤
顔心四肢異形成, 致死性
Dandy-Walker 奇形-精神遅滞-巨頭-近視-短末節骨
成長因子, 混合性障害
ジストニア12
大腿骨, 片側性二分-単指性欠指
大腿骨-顔面症候群 (FFS)
肥満-内分泌障害, プロホルモンプロセッシング障害による
上口唇正中裂-鼻中隔ポリープ
線状角化症-先天性魚鱗癬-硬化性角皮症
Bietti クリスタリン角膜網膜ジストロフィー
分節異常性異形成, Rolland-Desbuquois 型
筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性123
脳動静脈奇形
15q11-q13 重複症候群
Nijmegen 断裂症候群様疾患 (NBSLD)
橋小脳低形成5型
白点状眼底
橋小脳低形成, 6型 (PCH6)
橋小脳低形成4型
ヘモクロマトーシス 3 型
線条体黒質変性症, 乳児
von Willebrand 病 3 型
先天性グリコシル化異常症 IIf 型 (CDG2F)
von Willebrand 病 1 型
舞踏病性アテトーゼ-先天性甲状腺機能低下症-新生児呼吸窮迫+/- 肺機能障害
表出言語障害 1
von Willebrand 病2型
骨端異形成, 多発性-重度の近位大腿骨異形成
Al-Garali-Bakalinova 症候群
骨端異形成, 多発性-ミニ骨端
高コラン酸血症, 家族性
骨端異形成, 多発性-Robin 表現型
網膜錐体ジストロフィー 3B
副腎低形成, 先天性
副腎低形成-下垂体LH欠損 (Burke 1988)
骨幹端軟骨異形成, Kaitila 型
痙性対麻痺 18, 常染色体劣性
色素性網膜炎+/-骨格奇形
先天性グリコシル化障害 IIi 型
エピソード性運動失調6型
四肢近位短縮性点状軟骨異形成5型
滑脳症2
掻痒性表皮水疱症
脊椎骨端異形成, Maroteaux 型
表皮水泡症, 接合部 non-Herlitz 型
脊椎骨端異形成-先天性関節脱臼
鉄抵抗性鉄欠乏性貧血
高インスリン血症性低血糖, 家族性, 5
Antley-Bixler 症候群, 性器異常とステロイド合成障害を伴う
混合性酸化的リン酸化欠乏症20
ミオパチー, 遠位, 4
Elejalde 症候群
混合性酸化的リン酸化欠乏症21
RIDDLE 症候群
筋ジストロフィー-ジストログリカン異常症 (肢帯型), C型, 15
Xq25 重複症候群
19p13.13 欠失症候群
ステロイド合成障害, チトクロム P450 oxidoreductase 欠乏による
Pelger-Huet 奇形-軽度の骨格異常 (PHASK)
掌蹠角皮症, 非表皮剥離性, 巣状2
Lichtenstein-Knorr 症候群
大脳クレアチン欠損症候群1
掌蹠紅斑
顆粒球減少症, 重症先天性, 7, 常染色体優性
先天性グリコシル化障害 In 型 (CDG1N)
角膜感覚過敏, 家族性
Pierpont 症候群
近位ミオパチー-巣状ミトコンドリア欠乏
偽 von Willebrand 病
新伝導疾患+/-拡張型心筋症
肩胛骨腓骨筋ミオパチー
ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症
網膜ジストロフィー-若年性白内障-低身長症候群
ミオパチー, 常染色体劣性, 脊椎強直および遠位関節拘縮
黒子症, 遺伝子パターン性
肥満
表面単純型表皮水疱症
単純型表皮水疱症, 常染色体劣性 1
骨髄炎, 慢性多巣性
Salla 病
関節弛緩-低身長-近視
無ガンマグロブリン血症-小頭-重症皮膚炎
基底様濾胞性過誤腫症候群, 全身性, 常染色体優性
骨端異形成, 多発性-近視-伝音性難聴
ムコ多糖症 IVB
混合性酸化的リン酸化欠乏症31
免疫不全20
Glycosylphosphatidylinositol 欠損症
貧血, 低色素性小球性-鉄負荷1
乳児シアル酸蓄積症
禿頭-神経障害-内分泌異常症候群
痙性運動失調 8, 常染色体劣性-ミエリン低形成性ジストロフィー
エンテロキナーゼ欠損症
脂漏様湿疹-乾癬状要素
ストレプトマイシン聴覚毒性
ハンチントン病様 1
混合性酸化的リン酸化欠乏症30
混合性免疫異常, 肉芽腫症を伴う
筋ジストロフィー, 先天的, LMNA 関連
偽TORCH 症候群2
歯萠出不全, 原発性
舟状頭-上顎後退-精神遅滞
眼耳介症候群
Ehlers-Danlos 症候群, 脊椎異形成3型
先天性グリコシル化異常症 IIn型
αフェトプロテイン欠乏症
αフェトプロテイン, 遺伝性持続
分類不能型免疫不全13
免疫不全16
ジストニア23
混合性酸化的リン酸化欠乏症24
ジストニア25
小眼球症, 症候群性13
関節拘縮症, 遠位, 5D型
骨形成不全症 I 型
神経発達障害, ミトコンドリア性-異常運動-乳酸性アシドーシス +/- けいれん
精子形成不全 5
白質脳症-脳幹および脊髄病変-乳酸高値
免疫不全44
免疫不全症9
血管性浮腫, 遺伝性, I 型
Frank-ter Haar 症候群
小眼球症, 症候性 5
精神遅滞, X連鎖性, 小脳低形成および特異顔貌を伴う
Pilarowski-Bjornsson 症候群
大理石骨病, 常染色体劣性7
周期性発熱, 月経依存性
垂直距骨, 先天性
小頭-小肢症候群
ジストニア24
免疫不全24 +/- 神経学的異常
糖尿病, 新生児-膵低形成-腸閉鎖-胆嚢無形成または低形成
黄斑ジストロフィー, 網膜, 1, ノースカロライナ型 (MCDR1)
網膜動脈湾曲
骨硬化症-魚鱗癬-早期卵巣不全
血小板減少性紫斑病, 自己免疫性
思春期早発症, 男性限定
Ogden 症候群
脊髄性筋萎縮症 Jokela 型
脊髄小脳失調, 常染色体劣性8
無痛覚症, 先天性, 常染色体劣性
痙性四肢麻痺-色素性網膜炎-精神遅滞
プエルトリコ人乳児筋緊張低下症候群
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase 欠乏症
Pyle 病
濃縮軟骨無形成
ミオパチー, 空胞性-CASQ1凝集体
肢端骨異形成-色素異常
外耳道, 両側性閉鎖-先天性垂直距骨
Rapp-Hodgkin 症候群
RAPADILINO 症候群
Ramon 症候群
血管ヒアリン沈着症
橈骨無形成, X連鎖性
橈骨腎症候群
10q23 欠失症候群
高血圧, 早期発症, 常染色体優性-重度の妊娠時悪化
水頭症-合併奇形
膜性頭蓋骨骨化遅延
Meckel 症候群 7 型
腎不全, 進行性-高血圧
橈骨線低形成-後鼻孔閉鎖
高ビリベルジン血症
ジストニア21
免疫不全31C
精神遅滞症候群, ベルギー人型
Primrose 症候群
溶血性貧血, γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症
言語発達遅滞-顔面非対称-斜視-横断性耳朶溝
5-オキソプロリナーゼ欠損症
グルタチオン尿症
Brunner 症候群
Doyne 蜂巣状網膜ジストロフィー (DHRD)
精神遅滞-乾癬
遷延性電気的網膜反応抑制
脈絡膜網膜萎縮, 進行性二巣状 (CRAPB)
Nicolaides-Baraitser 症候群
Ohdo 症候群, SBBYS バリアント (SBBYSS)
ジスキネジア, 家族性-顔面ミオキミア
マルチコアミオパチー-精神遅滞-低身長-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Snyder-Robinson 型
黄斑ジストロフィー, 優性嚢胞様
Costello 症候群
前頭鼻異形成1
精神遅滞, ブエノスアイレス型
精神遅滞-視神経萎縮-難聴-けいれん
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性 13 (MRXS13)
Kleine-Levin 冬眠症候群
免疫不全54
Wolff 精神遅滞症候群
Revesz 症候群
網膜肝内分泌症候群
硝子体脈絡膜網膜症 (VRCP)
色素性網膜炎-難聴-精神遅滞-性腺機能低下症
色素性網膜症-精神遅滞
四肢近位短縮症候群
Meacham 症候群
家族性寒冷自己炎症症候群4
エピソード性疼痛症候群, 家族性, 1
膵リパーゼ欠乏症
エピソード性疼痛症候群, 家族性, 3
ニューロパチー, 遺伝性感覚および自律神経 VII 型
ジストニア25, 小児期発症
低リン酸血症性くる病, 常染色体優性 (ADHR)
低リン血症, X連鎖性 (HYP; XLH)
高リポ蛋白血症 I 型
アポリポ蛋白 C-II 欠損症, I 型高リポ蛋白血症を生じる
第3色覚異常
後柱運動失調-色素性網膜炎 (PCARP)
Meckel 症候群12型
魚鱗癬未熟児症候群 (IPS)
無嗅覚症, 単独先天性
ポリニューロパチー, 致死性新生児, 軸索感覚運動, 常染色体劣性
脳症, 急性感染誘発性への感受性3
高メチオニン血症-S-sdenosylhomocystiein hyrolase 欠乏症
Heinz 小体貧血
口蓋裂 +/- 舌強直, X連鎖性
内頭蓋骨化過剰症
骨形成不全症 II 型 (OI2)
骨形成不全症 IV 型 (OI4)
免疫調節障害-多発性内分泌異常-腸症, X連鎖性
46,XY 性逆転 8
Lamb-Shaffer 症候群
欠失症候群
骨形成不全 III 型
糖原病, 心, 致死性先天低
骨形成不全症, V 型 (OI5)
アロマターゼ過剰症候群
Aland 島眼病 (オーランド)
Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間型 E
ポリグルコサン小体ミオパチー2
高リポ蛋白血症 V 型
Leigh 症候群, フランス人-カナダ人型 (LSFC)
腎嚢胞-糖尿病症候群
ポルフィリン症, 遅発性皮膚 I 型
口顔指症候群 XI 型 (OFD11)
口腔顔指趾症候群 IX 型
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2S型
リポ蛋白糸球体病
下口唇毛細血管奇形-顔と頚部のリンパ管奇形-顔と四肢非対称-部分/全身過成長(CLAPO)
鰓裂奇形
網状肢端色素沈着, 北村
Nablus 仮面様顔症候群
遅発性皮膚ポルフィリン症 (PCT)
血栓嗜好症, 遺伝性, protein S欠損による, 常染色体優性
Kahrizi 症候群
Loeys-Dietz 症候群3型
ジストニア, 小児期発症, 視神経萎縮-基底核異常
肩甲腓骨ミオパチー, X連鎖優性
肩甲腓骨脊髄性筋萎縮症
Aminoacylase 1 欠乏症
てんかん性脳症, 早期乳児期, 39
アテロオステオジェネシス II 型
起立不応症
成長不全性骨形成症 III 型 (AO III)
致死性先天性関節拘縮症候群2 (LCCS2)
致死性先天性関節拘縮症候群3
免疫不全24
象牙質形成不全 Schild III 型
出血性疾患, 血小板型, 18
脊椎骨幹端異形成-象牙質形成不全
免疫不全50
Culler-Jones 症候群
象牙質形成不全 (DGI1)
胆嚢疾患1
筋緊張症-骨格異常-精神遅滞
Rubinstein 症候群1
高ビリルビン血症, Rotor 型
Rombo 症候群
骨皮質異常-ウォルム氏骨-象牙質形成不全
Robinow-Sorauf 症候群
16p13.3 欠失症候群
Rubinstein-Taybi 症候群 2
Pierre Robin 症候群-乏指
Robin シークェンス-下顎裂-四肢奇形
Sabinas 脆弱毛髪症候群
Ruvalcaba 症候群
Roussy- Levy 遺伝性反射消失性起立困難症
SCARF 症候群
三指節母指-膝脱臼
Roifman 症候群
小頭-化学遊走能障害-一過性低ガンマグロブリン血症
里吉症候群
サルコシン血症
尖頭多合指症 III 型 (ACPS III)
サッカロピン尿症
グリシン N-メチルトランスフェラーゼ欠損症
尿崩症, 腎性-精神遅滞-頭蓋内石灰化
蝸牛様骨盤異形成
自己免疫性多内分泌症候群 II 型
尺骨-乳房症候群
Scheuermann 病
Temple-Baraitser 症候群
低マグネシウム血症, 3, 腎性
シアル酸尿
エオジン好性筋膜炎
Shprintzen 臍帯ヘルニア症候群
SHORT 症候群
小眼球/コロボーマ-骨格異形成症候群
色素性静脈周囲脈絡膜網膜萎縮
中隔視神経異形成
ピログルタミン酸尿症
多小脳回, 両側性後頭葉
溶血性貧血, グルタチオン合成酵素欠損症, 赤血球による
脊髄小脳変性-角膜ジストロフィー
Ehlers-Danlos 症候群V型 (EDS5)
小頭-低身長-多小脳回-けいれん
眉毛重複-皮膚過伸展性-合指症
短指症-末節骨癒合症症候群
Sprengel 変形
脊椎屈指
痙性運動失調, 1, 常染色体優性
Steinfeld 症候群
多発性脂腺嚢腫-魔歯
小眼球症, 単独5
高アルドステロン症, 家族性, III 型
グリシン脳症, 正常血清グリシン
大動脈弁下狭窄-低身長症候群
アラニン尿-小頭-小人症-エナメル質低形成-糖尿病
スティッフパーソン症候群
角膜-皮膚-骨症候群
頭頂孔-鎖骨頭蓋骨異形成
大動脈狭窄, 弁上 (SVAS)
黄斑変性, 中心環状
骨関節炎-軽度の軟骨異形成
致死性異形成, Glasgow バリアント
致死性異形成, II 型
短肋骨胸郭異形成12
多発先天奇形, クローバー葉頭蓋を伴う
脊髄小脳失調症 45
てんかん性脳症, 早期乳児期, 50
Crouzon 症候群-黒色表皮症
無軟骨発生 IA 型
軟骨無発生症 IB 型
無軟骨発生症 II 型 (ACG2)
卵巣過剰刺激症候群
グリコーゲン蓄積症 15型
脊椎骨端異形成 , Kimberley 型
ブラキオルミア4型-軽度の骨端および骨幹端変化
掻痒性蕁麻疹性丘疹と局面, 妊娠時 (PUPPP)
肥大性ニューロパチー, Dejerine-Sottas
低身長, 耳管閉鎖, 下顎低形成, 骨格異常
Charcot-Marie-Tooth 運動感覚ニューロパチー V 型
脊髄小脳失調, 常染色体劣性 1
ニューロパチー, 遺伝性および自律神経 V型 (HSAN5) (HSAN V)
Becker 母斑症候群
面皰母斑 (コメド母斑)
てんかん, 進行性ミオクローヌス, 8
涙管奇形
高βアラニン血症
天使型指趾骨端異形成 (ASPED)
肢端大腿骨頭異形成
脊髄小脳失調, 常染色体劣性16
脊髄小脳失調症 46
精神遅滞, 常染色体劣性 41
先天性グリコシル化障害 Iq 型
胆嚢無発生
中心窩低形成2
病的肥満-精子形成不全
Xia-Gibbs 症候群
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 欠乏症
心筋症, 家族性拡張型, 1A (CMD1A)
ミオパチー, 楕円体
巣状分節状糸球体硬化症 1
RAS-連関自己免疫性白血球増殖性疾患
呼吸窮迫症候群, 未熟児の
筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞
顔貌異常-水晶体脱臼-前房異常-自然ブレブ
肺高血圧症, 慢性血栓塞栓性, 深部静脈血清なし, への感受性
ジストニア, dopa 反応性, sepiapterin reductase 欠乏症による
小水無脳症
魚鱗癬, 周期性-表皮融解性角化症
脆弱X振戦/運動失調症候群
高プロラクチン血症
プロトポルフィリア, 造血性, X連鎖性
チロジン血症 III 型
Opitz GBBB 症候群, 常染色体優性II 型
Ehlers-Danlos 症候群, 古典型様
Schuss-Hoeijmakers 症候群
小頭症10, 原発性常染色体劣性
Athabaskan 脳幹異形成
硝子体網膜変性, 新生血管炎症性 (VRNI)
Opitz GBBB 症候群, X連鎖性
Ehlers-Danlos 症候群, 心血管型
肥満細胞症, 皮膚
脳の出血性破壊-上衣下石灰化-白内障
前頭鼻異形成3
Summitt 症候群
ミトコンドリア呼吸鎖, 複合体 II, 欠損症
Stuve-Wiedemann 症候群 (STWS; SWS)
Sturge-Weber 症候群
感染症, 反復性, 脳症, 肝機能障害および心血管奇形を伴う
Stormorken 症候群
過剰加水性遺伝性ストマトサイト症
心室性期外収縮-失神-横断性指趾欠損-Robin シークェンス
小頭-てんかん-糖尿病症候群
ミオパチー, ミトコンドリア, 致死性乳児
脊髄小脳性運動失調42 (SCA42)
Fountain 症候群
下顎顔面異骨症, Guion-Almeida 型)
成長障害-難聴-大腿骨骨端異形成-涙管閉塞
難聴, 感音性-小腸の腸間膜憩室-進行性ニューロパチー
難聴, 伝音性-奇形耳介
イエメン人難聴-亦瘰F素症候群
視神経萎縮 +/- 難聴, 眼筋麻痺, ミオパチー, 運動失調, ニューロパチー
糖尿病, 新生児-先天的甲状腺機能低下症
短指合指症候群
合指症 V 型
合指症 IV 型
合指症 III 型 (SDTY3)
小頭-毛細血管奇形症候群
2q35 重複症候群
内耳蝸牛形成嚢変性-進行性白内障
難聴, 伝音性あぶみ骨性-耳介奇形-顔面神経麻痺
難聴-乏歯症候群
蟯虫様皮膚萎縮症
高プロリン血症 II 型
Eiken 症候群
リンパ浮腫, 原発エイ-骨髄異形成
ジストニア, 若年発症
Renpenning 症候群 1 (RENS1)
難聴-頭蓋顔面症候群
貧血, 鉄芽球性, X連鎖性
先天性難聴-白斑-アカラジア
心脊椎手根骨顔症候群
難聴, 伝音性-眼瞼下垂-骨格奇形
難聴, 進行性-あぶみ骨固定
Frias 症候群
間質性肺疾患-ネフローゼ症候群-表皮水疱, 先天性
ネフローゼ症候群5型 +/- 眼異常
Filippi 症候群
コエンザイム Q10 欠損症, 原発性, 2
指趾骨癒合, 遠位
指趾骨癒合-手足多発奇形
痙性対麻痺48, 常染色体劣性
上腕骨橈骨癒合症
好酸球増多症候群, 本態性
ミトコンドリアミオパチー, 乳児性, 一過性
ミスマッチ修復癌症候群
合指症-多指症-耳朶異常
Cenani- Lenz 合指症 症候群
メラノーマ-星状細胞腫症候群
脊椎手根骨足根骨癒合症候群
You-Hoover-Fong 症候群
橈尺骨癒合, 片側性-発達遅滞-筋緊張低下
ミトコンドリアDNA欠失症候群2 (ミオパチー型)
橈尺骨癒合症
橈尺骨癒合-低身長-小頭-側弯-精神遅滞
ミオパチー, 遠位, Tateyama 型
高安動脈炎
筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌3
HDL 欠損症, Tangier 型1 (HDLDT1)
精神遅滞, 常染色体劣性53
Teebi-Shaltout 症候群
口蓋裂-精神運動発達遅滞-特異顔貌
精神遅滞, 常染色体劣性55
屈指-筋低形成-骨異形成-異常な手掌屈曲線
タウロドント
ミオパチー-乳酸性アシドーシス, 遺伝性
低身長-発達遅滞-先天性心奇形
Marfan リポジストロフィー症候群
混合性マロン酸およびメチルマロン酸尿症
Grange 症候群
胆汁うっ滞, 肝内-トリヒドロキシポルプロスタン酸およびコール酸代謝障害
短指症, A2型 (BSA2)
短指症, B/E 混合型
短指症, A4型
Jawad 症候群
Osebold-Remondini 症候群
脂肪ジストロフィー, 家族性部分的, 3型 (FPLD3)
下痢症5-房性腸症, 先天的
リポジストロフィー, 家族性, 1 型
リポジストロフィー, 部分的後天性への感受性
短指症, C 型
色素性乾皮症, 相補群G
多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群2
神経ミオキミアおよび軸索ニューロパチー, 常染色体劣性
Ehlers-Danlos 症候群-フィブロネクチン異常による血小板機能障害
小脳, 生後進行性-けいれん-脳萎縮
痙性運動失調 5, 常染色体劣性
色素性乾皮症, 相補群F
色素性乾皮症 V
色素性乾皮症, 相補群C (XPC)
色素性乾皮症, 相補群D (XPD)
多発性内分泌腫症 IIB 型 (MEN2B)
色素性乾皮症, 相補群B
色素性乾皮症, 相補群A (XPA)
てんかん性脳症, 早期乳児期, 36
Tyshchenko 症候群
増殖性血管症および水無脳症-水頭症候群
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性32
神経変性-脳鉄蓄積4
ミューラー管無形成と高アンドロジェン症
メレダ病
アミノプテリン様症候群, アミノプテリン使用なし
Noonan 症候群様疾患 +/- 若年性若年性骨髄単球性白血病
弛緩性皮膚, 常染色体劣性, IC型
網膜色素斑, 家族性良性
Charcot-Marie-Tooth 腓骨筋萎縮 4B3 型
Roifman-Chitayat 症候群
胎児水腫, 非免疫型
Weill-Marchesani 症候群 4
骨端異形成, 多発性, 5 (EDM5)
骨幹端軟骨異形成, Sedaghatian 型
脊椎骨幹端異形成, Algerian 型
脊椎骨幹端異形成, 'corner fracture' 型
脊椎骨幹端異形成
MIRAGE 症候群
骨端異形成, 多発性, 1 (MED1)
骨端異形成, 多発性, 4
低身長-難聴-色素性網膜炎-特異顔貌
視神経萎縮3, 常染色体優性
ブラキオルミア2型
ブラキオルミア1型, Hobaek 型
ブラキオルミア3型
ブラキオルミア1型, Toledo 型
3-@メチルグルタコン酸尿症 III 型
3-メチルグルタコン酸尿症 IV 型
骨盤肩甲骨異形成
3-メチルグルタコン酸尿症 I 型
多指症, 軸前性 I
多指症, 軸前性 IV
多指症, 軸前性 III
多指症, 軸前性 II (PPD2)
Rokitansky-Kuster-Hauser 症候群
神経変性-脳鉄蓄積5
肩異形成 1
Smith-Kingsmore 症候群
ムコ多糖症 IX 型
遅発性網膜変性症
Kenny-Caffey 症候群 1 型
脛骨欠損
肩異形成2
Kenny-Caffey 症候群 2 型 (KCS2)
Simpson-Golabi-Behmel 症候群 2 型
白内障47
脊椎骨端骨幹端異形成, SPONASTRIME 型
脊椎骨端骨幹端異形成, ミズーリ型
脊椎骨幹端異形成, 短肢-手型
脊椎骨端骨幹端異形成, Shohat 型
脊椎骨端骨幹端異形成, Irapa 型 (SEMDIT)
皮膚剥脱-白爪-肢端点状角化症-口唇炎-ナックルパッド
脊髄小脳性運動失調 41
脊椎骨端骨幹端異形成, 先天性, Strudwick 型
脊椎骨端骨幹端異形成, X連鎖性
成長遅滞-知的発達遅滞-筋緊張低下-肝疾患
Sotos 症候群2
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2Q型
低カルシウム尿性高カルシウム血症, 家族性 I 型 (HHC1; FHH1)
下痢 7
脊椎骨端骨幹端異形成-関節弛緩 2 型
甲状腺機能低下症, 中枢性-精巣拡大
ミオチューブ様ミオパシー-性器発生異常
混合性酸化的リン酸化欠乏症2
混合性酸化的リン酸化欠乏症4
脳回肥厚, 前頭側頭葉
先天性グリコシル化異常症, IIm 型
筋緊張性ミオパチー, 円柱性螺旋を伴う
複合酸化的リン酸化欠乏症7
小頭-小脳低形成-心伝導障害症候群
リパーゼ欠損症, 混合性
混合性D-2およびL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
ミトコンドリア複合体 IV欠損症
神経学-内分泌-膵疾患, 多臓器，乳児期発症
ニューロパチー, 遺伝性感覚性, IE型
テトラソミー 18p
Fallot 複合-重度精神および成長障害
ファロー四徴症
高リポ蛋白血症 ID 型
進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠乏, 常染色体劣性4
腫瘍性石灰症, 正リン血症性, 家族性
脊髄小脳失調 20 (SCA20)
脊髄小脳失調 25 (SCA25)
血小板減少-橈骨欠損症候群
精神遅滞, 常染色体劣性37
脊髄小脳失調28
精神遅滞-腸症-難聴-末梢ニューロパチー-魚鱗癬-角皮症)
Thiemann 病
視床変性, 対称性乳児
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2B2
Charcot-Marie-Tooth 病 2H 型
先天性無巨核芽球性血小板減少 (CAMT)
脊髄小脳失調症23
口唇口蓋裂-特徴的顔貌-腸回転異常-致死性心奇形
ニューロパチー-難聴-運動失調-色素性網膜炎-白内障 (PHARC)
脛骨欠損または低形成-多指症-小脳後部クモ膜嚢胞-その他の奇形
甲状腺脳腎症候群
胸腺-腎-肛門-肺異形成
側弯-くも指-盲
脊髄小脳失調 26 (SCA26)
Kufor-Rakeb 症候群
動脈蛇行症候群
口蓋裂-難聴-乏歯症
斜頚-ケロイド-停留睾丸-腎異形成
Crigler-Najjar 症候群 I 型
Kelley-Seegmiller 症候群
眼外胚葉症候群
口蓋裂-心奇形-性器奇形-欠指
鼻翼軟骨コロボーマ-内眼角外方偏位
脳梁欠損-顔面奇形-Robin シークェンス
Crigler-Najjar 症候群, II 型
喉頭裂, 後部
ガラクトースエピメラーゼ欠損症
ガラクトキナーゼ欠損症
ガラクトース血症
偽低アルドステロン血症 I 型, 常染色体劣性 (PHA I)
偽性低アルドステロン症 I 型, 常染色体優性
関節拘縮症-外胚葉形成不全
心内膜線維弾性症 (EFE)
毛髪歯骨症候群
ミオパチー, 先天性-筋繊維型不均等
毛髪歯異形成
振戦-先天性眼振-十二指腸潰瘍
大腿骨-腓骨-尺骨症候群
痙性対麻痺42, 常染色体優性
骨形成性気管病
顎癒合症
巨大気管気管支
脊椎骨端骨幹端異形成, aggrecan 型
Weismann-Netter 症候群
Say 症候群
Creutzfeldt-Jakob 病 (CJD)
瀬川症候群, 常染色体劣性
ジストニア 2, 捻転, 2, 常染色体劣性
出血性疾患, 東部テキサス型
肺線維症, 本態性
Oliver-McFarlane 症候群
小脳虫部無形成+Smith-Lemli-Opitz 症候群とMeckel 症候群を思わせる症状
毛髪異形成-乾皮症
頭蓋骨骨化過剰症
歯肉線維腫症-進行性難聴
多毛症, 先天性, 全身性 +/- 歯肉過形成)
線維腫症, 歯肉-特異顔貌
毛髪-歯-爪異形成
Glass 症候群
骨幹端内軟骨腫症-D-2-hydroxyglutaric aciduria
Floating-Harbor 症候群
Handigodu 関節病
肺動静脈瘻
三角頭-低身長-発達遅滞
三角短頭-球状の二分鼻-小顎-手足異常
頭皮耳乳頭症候群
果糖尿
多毛症, 前頚部
関節拘縮症, 遠位, 2A型 (DA2A)
上腕骨滑車無形成
外胚葉形成不全8, 毛髪/歯/爪型
Fraser 様症候群
精神遅滞, 常染色体劣性39
Flynn-Aird 症候群
遠位関節拘縮症 7 型
腎尿細管症-糖尿病-小脳性運動失調, ミトコンドリアDNA重複による
減毛症-骨融解-歯周囲炎-掌蹠角皮症候群
GAPO 症候群
GABA-transaminase 欠乏症
免疫不全31B
脊椎骨癒合, 腰椎仙骨後部-眼瞼下垂
脾性器癒合-四肢異常-小顎
外胚葉形成不全-副腎嚢胞
Fryns 症候群 (FRNS)
瞼裂狭小-眼瞼下垂-合指症-低身長
骨異形成性老人性皮膚症 (GO)
German 症候群
性器口蓋心症候群
Gaucher 病 IIIC型
胃皮膚症候群
6q24-q25 欠失症候群
精神遅滞-言語障害-自閉症状
関節および動脈石灰化
Asparagine synthetase 欠乏症
グリコーゲン蓄積症0
Fanconi-Bickel 症候群 (FBS)
緑内障-睡眠時無呼吸
Weill-Marchesani 症候群 2
MacDermot- Winter 症候群
部分皮膚低形成
甲状腺腫, 多結節性-嚢胞性腎疾患-指趾奇形
GMS 症候群
無軟骨発生症, Grebe 型
Grant 症候群
混合性酸化的リン酸化欠乏症18
3q29 微細重複症候群
Charcot-Marie-Tooth 病, 4K型
貧血, 自己免疫性溶血性
橋小脳低形成 8 型
潜在性黄斑ジストロフィー
アルポート症候群, 常染色体劣性型
Alport 症候群, 常染色体優性
甲状腺腫, 多結節性, 1 +/- Sertoli-Leydig 細胞腫瘍 (MNG1)
巨頭/自閉症症候群
多発性嚢胞腎, 乳児型受傷-結節性硬化症 (PKDTS)
Alport 症候群1, X連鎖性
視神経杯腔奇形
15q13.3 欠失症候群
Cole 病
減歯症-大腸直腸癌症候群
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索型, 2K型 (CMT2K)
ジストニア16
免疫不全, 高IgM性, 3型
免疫不全-高 IgM症, 4型
免疫不全-高 IgM, 5型
髄質嚢胞腎 1 (MCKD1)
偽性低アルドステロン血症 IIC 型
ジストニア15, ミオクローヌス性 (DYT15)
高クロール汗症, 単独
外胚葉形成不全-合指症候群2
混合性酸化的リン酸化欠乏症11
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 症候群
偽性低アルドステロン血症 IIB 型
偽性低アルドステロン血症 IIA 型
L-ferrtin 欠乏症
先天性グリコシル化異常症 Ij 型 (CDG1J)
自己炎症-抗体けつぼウ-免疫調節障害, PLCG2 関連
大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形1
大脳皮質異形成, 複雑+/-脳奇形7
先天性グリコシル化異常症 Ir
甲状腺機能亢進, 家族性, TSH分泌不適当性
高インスリン血症性低血糖, 家族性, 7
乳児小脳網膜変性
皮膚毛細血管拡張-癌症候群, 家族性
家族性寒冷自己炎症症候群2
湾曲骨異形成症候群
Ververi-Brady 症候群
橋被蓋キャップ異形成
限局性顔皮膚異形成1, Brauer 型)
エピソード性運動失調, 4 型
全身性てんかん-発作性ジスキネジア
偽性低アルドステロン血症 IID 型
肝静脈閉塞性疾患-免疫不全
リンパ性間質性肺炎
てんかん性脳症, 早期乳児性, 2
偽性低アルドステロン血症 IIE型
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症24, 無嗅覚なし
Sedoheptulokinase 欠乏症
疣贅性先端角化症
類母斑性高色素, 線状および渦状
ヒドロキシキヌレニン尿症
2-アミノアジピン 2 -オキソアジピン酸尿症
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase 欠損症
ヒドロキシリジン尿症
Isobutyryl-CoA dehydrogenase 欠損症
脾腫-細胞減少-視力喪失
白質脳症, びまん性遺伝性-回転楕円体
Ribose 5-phosphate isomerase 欠損症
Dupuytren 拘縮
胼胝, 遺伝性有痛性
爪疾患, 非症候群性先天性, 7
色素沈着, 家族性進行性, 1
蛇行性穿孔性弾性線維症
皮膚軟骨角膜ジストロフィー
Hurler-Scheie 症候群
パーキンソン病14, 常染色体劣性
ムコ多糖症 I-S 型
Hurler 症候群
けいれん-感音性難聴-運動失調-精神遅滞-電解質アンバランス
大脳常染色体劣性動脈症-皮質下梗塞および白質脳症
ミオパチー, 筋原線維性, 6
Glycosylphosphatidylinositol 生合成障害15
内分泌-大脳骨異形成 (ECO)
WHIM 症候群
外分泌膵不全-異常造血性貧血-頭蓋骨骨化過剰症
心筋症, 拡張型 , 1J
慢性心房および腸異常調律
巨赤芽球性貧血, dihydrofolate reductase 欠乏による
Klippel-Feil 症候群 4, 常染色体劣性, ネマリンミオパチー-顔貌異常
Charcot-Marie-Tooth 病, 軸索性, 2V型
メチオニンアデノシールトランスフェラーゼ I/III 欠損症
腎異形成-四肢奇形症候群
混合性酸化的リン酸化欠乏症25
Prader-Willi 体型-骨粗鬆症-屈指
Upington 病
混合性酸化的リン酸化欠乏症17
腎尿細管性アシドーシス, 遠位-溶血性貧血
尿細管性アシドーシス-進行性感音性難聴
先天性グリコシル化異常症 Iw
先天性グリコシル化異常症 Ix
メチルマロン酸尿症, cblB 型
Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症, ミオパチー性, ストレス誘発性
Van den Bosch 症候群
原発性アルドステロン症-けいれん-神経学的異常
全身性骨皮質性骨化過剰症
メチルマロン酸尿症 cbIA 型
L-2-水酸化グルタール酸尿症
VACTERL 連合-水頭症
二頚部性双角子宮-部分的膣中隔-片側性血膣腫-同側腎無形成
Phosphoenolpyruvate carboxykinase 欠乏症, ミトコンドリア
先天性グルコシル化異常症 iy 型
Lactate dehydrogenase B 欠乏症
先天的グリコシル化障害 Ib 型 (CDG1B)
腎尿細管性アシドーシス, 近位-眼異常-精神遅滞
先天性グリコシル化異常症 Ia (CDG IA)
Bartter 症候群 3型
Bartter 症候群 1型, 出生前
橋小脳低形成9型
腎細尿管性アシドーシス, 遠位型, 常染色体優性
Charcot-Marie-Tooth 病, 劣性中間型D
黄斑ジストロフィー, 網膜, 2
キサンチン尿 II 型
キサンチン尿症 I 型
高修酸尿, 原発性, III 型
先天性グリコシル化異常症 It
ミオパチー, 肩甲上腕腓腹
胆汁酸合成障害, 先天性, 3
難聴-ジストニア-大脳低髄鞘化
胆汁酸合成障害, 先天性, 1
口蓋帆顔骨格症候群
胆汁うっ滞, 進行性家族性肝内 2 (PFIC2)
胆汁酸合成障害, 先天性, 2 (CBAS2)
糖原病XI型
胆汁うっ滞, 進行性家族性肝内 1 (PFIC1)
胆汁うっ滞, 進行性家族性肝内 3 (PFIC3)
グリセロールキナーゼ欠損症
裂-四肢-心奇形症候群
関節拘縮-精神遅滞-けいれん
内反母趾-軸前性多合指症
ミオパチー, 先天性, Baily-Bloch
先天性グリコシル化異常症 IIb (CDG2B)
DK-あざらし肢奇形症候群
Hallermann-Streiff 症候群
先天性グリコシル化異常症 IIe 型 (CDG2E)
Hall-Riggs 精神遅滞症候群
先天性グリコシル化異常症 IId (CDG2D)
混合性酸化的リン酸化欠乏症3
小眼球, 症候群性8
組織球症-リンパ節腫大プラス症候群
GTP シクロヒドラーゼ I 欠損症
成長障害-小さなぽっちゃりした手足-湿疹
視神経乳頭奇形-網膜 +/- 黄斑ジストロフィー
メチルマロン酸血症-ホモシステイン血症, cblX型
Dent 病 2
てんかん性脳症, 早期乳児性, 23
Dent 病
自己免疫性多分泌症候群 I 型
免疫不全34
Carnitine palmotoyltransferase II 欠乏症, 乳児性
先天性グリコシル化障害 Ic 型 (CDG Ic)
カルニチン・パルミトイルトランスフェラーゼ欠損症, 致死新生児型
性腺異発生, 46,XY, 部分-ミニ小束性ニューロパチー
水頭症-心内膜線維弾性症-白内障
先天性グリコシル化異常症 Ie 型 (CDG1E)
ホーキンシン尿症
先天性グリコシル化異常症 Id 型 (CDG Id)
先天性グリコシル化異常症 Ig 型 (CDG1G)
脊椎骨幹端異形成 A4 型
Hartsfield 症候群
Hartnup 病
Weaver 症候群
先天性グリコシル化異常症 If 型 (CDG1F)
Harrod 症候群
先天性グリコシル化異常症 Ii 型 (CDG1i)
Beukes 股関節異形成
先天性グリコシル化異常症 Ih 型 (CDG1H)
副腎不全, 先天性-46,XY 性逆転, 部分または完全
Watson 症候群
視床下部過誤腫
先天性グリコシル化異常症 Il 型 (CDG1L)
先天性グリコシル化異常症 Ik 型 (CDG1K)
先天性グリコシル化異常症 IIa 型 (CDGS IIa)
メチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症, cblJ型
ヘモグロビンH病
小角膜-近視性脈絡膜網膜萎縮-内眼角外方偏位
Woodhouse-Sakati 症候群
ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症
乳児突然死, 精巣異発生症候群を伴う (SIDDT)
Phosphoserine phosphatase 欠乏症
セロイドリポフスチン症, 神経性 3, 若年性 (CLN3)
半身過形成, 単独 (IH)
Wilson- Turner X連鎖性精神遅滞症候群
Wildervanck 症候群
血管腫, 海綿状, 顔面-正中臍上部縫線
Wiedemann-Rautenstrauch 症候群
セロイド-リポフスシン症, ニューロン性, 4B, 常染色体優性
セロイドリポフスチノーシス, 神経性 4, 常染色体劣性
Ruijs-Aalfs 症候群
Donnai-Barrow 症候群
コロボーマ-先天性心奇形-魚鱗癬型皮膚症-精神遅滞-耳介奇形症候群
Yunis-Varon 症候群
横隔膜奇形-四肢欠損-頭蓋骨骨化障害
Young 症候群
北アメリカインディアン小児肝硬変
セロイドリポフスシン症, 神経性, 1
免疫不全32A
点状軟骨異形成, 常染色体優性
点状軟骨異形成, 脛骨-中手骨型
ストマチン欠乏性寒冷水赤血球症-神経障害
セロイドリポフスチノーシス, 神経性, 10
無前脳症候群
点状軟骨異形成 1, Ｘ連鎖性劣性型 (CDPX1)
点状軟骨異形成症候群
WT 四肢-血液症候群
皮膚肥満細胞症-伝音性難聴-小耳
核上性球麻痺, 先天性
紅皮症, 先天性-掌蹠角皮症-減毛症-高igE
Hirschsprung 病-多指症-腎無形成-難聴
Hirschsprung 病-爪低形成-顔貌形態異常
屈指症候群, Guadalajara III 型
Mowat-Wilson 症候群
二分口蓋垂
合多指症3
Hirschsprung 病- D 型短指症
軟口蓋裂
合多指症, 3/4 (第3指が主), 中手骨および中足骨癒合
好中球増多症, 遺伝性
副腎皮質機能低下, 家族性
滑脳症, X連鎖性, 1 (XLIS1)
セロイドリポフスチノーシス, 神経性, 6
セロイドリポフスチノーシス, 神経性 7
セロイドリポフスチノーシス, 神経性 5 (CLN5)
白質脳症, 嚢胞性, 巨脳なし
混合性酸化的リン酸化欠乏症27
末梢脱髄性ニューロパチー, 中枢神経脱髄性ニューロパチー, Waardenburg 症候群および Hirschsprung 病 (PCWH)
偽13 トリソミー症候群
高レニン血症性低アルドステロン血症, 家族性, 2
ビタミンK依存性凝固, 混合性欠乏症1
全前脳症, semilobar-頭蓋骨縫合早期癒合
セロイドリポフスチノーシス, 乳児後半型 (CLN2)
セロイドリポフスチン症, 神経性9
ミトコンドリアDNA枯渇症候群3 (肝脳型)
腎細尿管異常によるヒスチジン尿
ヒスチジン血症
多毛-骨異形成-知能障害症候群
セロイドリポフスチン蓄積症, 神経性 8
Peroxisomal fatty ayl-CoA reductase 1 異常症
Ehlers-Danlos 症候群, 後側弯型, 2
無永久歯症, 完全
先天性グリコシル化障害 IIl 型
象牙質異形成-骨硬化症
マルファン体型-小頭-糸球体腎炎
ホモシスチン尿症-巨巨赤芽球貧血, cblG 相補型
象牙質異形成 II 型 (DTDP2)
ホモシスチン尿-巨赤芽球性貧血, cblE相補型)
ホモカルノシン症
Holzgreve 症候群
イミノグリシン尿症
水頭症-Sprengel 奇形-肋骨脊椎異形成
象牙質異形成 I 型
Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase 欠乏症
水頭症, 先天性Sylvius 水道狭窄による (HSAS1; HYCX)
水頭症-高身長-関節弛緩性-後側弯
肩甲腓骨筋症候群, 神経原性, Kaeser 型)
四肢中部短縮性異形成, Savarirayan 型
Saul-Wilson 症候群
掌蹠角皮症, 表皮剥離性 (EPPK)
胼胝-食道癌
低マグネシウム血症, 腎性-眼異常
ジカルボキシルアミノ酸尿症
大理石骨病-乳児性神経軸索性ジストロフィー
偽変形性異形成
胎内発育遅滞-精神遅滞-骨幹端異形成-副腎低形成-性器奇形
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症23, 無嗅覚なし
ジストニア27
脊椎骨幹端異形成-錐体桿体ジストロフィー
扁平脊椎性骨格異形成, Torrance 型 (PLSDT)
指趾関節症-短指症, 家族性 (FDAB)
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 5 (HLD5)
運動失調-毛細血管拡張症様疾患2
軟無形成, 重症-発達遅滞-黒色表皮腫
屈指-高身長-難聴症候群
前頭鼻異形成2
ドーナッツ病変, 頭蓋骨, 家族性
脊椎眼症候群
骨粗鬆症, 若年性本態性
CDAGS 症候群
家族性拡大性骨融解
骨幹髄腔狭窄-悪性組織球腫 (DMSMFH)
合趾症1
低身長, 本態性, X連鎖性
合多指症1; SPD1)
骨幹端異形成, Braun-Tinschert 型
頭蓋骨幹端骨幹異形成
小脳低形成-骨内膜硬化症
多発性アシル-CoA 脱水素欠乏症 (MADD)
アシル-CoA 脱水素酵素欠損症欠損症, 極長鎖型
アシル-CoA 脱水素酵素欠損症, 短鎖型
サーファクタント代謝障害, 肺, 3 (SMDP3)
Salih ミオパチー
MASS 症候群
頭蓋顔心骨格異形成
進行性核上麻痺, 1
筋硬化症, 常染色体劣性
合指症, 軸中骨癒合性-指骨減少
間質性肺および肝疾患
Sjogren 症候群
パーキンソン病-認知症候群
Steel 症候群
脊髄小脳性運動失調 37
白質ジストロフィー, ミエリン形成不全性, 9
スルフォシステイン尿
脊椎端異形成-点状角膜ジストロフィー
貧血, X連鎖性, +/- 好中球減少 +/- 血小板異常
脊椎骨端異形成-近視-感音性難聴
ミエロパチー, HTLV1-連関性
色素性網膜炎, X連鎖性-副鼻腔呼吸器感染+/-難聴
脊椎骨端異形成, 遅発性-精神遅滞
脊椎骨幹端異形成-環軸椎不安定性
シトルリン血症, 古典的
てんかん, 進行性ミオクローヌス4 +/- 腎不全
成長ホルモン欠乏症, 単独部分的
掌蹠過角化症-皮膚扁平上皮癌-性逆転
精神遅滞, 常染色体優性36
コロボーマ-肥満-性腺機能低下症-精神遅滞
脳症, 家族性, neuroserpin 小体を伴う (FEN1B)
好中球減少, 重症先天性, 3, 常染色体劣性
小頭症, Amish 型
白質脳症-ジストニア-運動性ニューロパチー
Pitt-Hopkins-様症候群1
硫黄欠乏性毛髪発育異常症4, 非光線過敏性
筋緊張低下-シスチン尿症候群
多形性光発疹, 遺伝性 (HPLE)
聴覚ニューロパチーおよび視神経萎縮
GM1-ガングリオシドーシス II 型
GM1-ガングリオシドーシス, I 型
グリコーゲン蓄積症 Ia
ガングリオシドーシス III 型
ミオパチー, ミトコンドリア進行性-先天的白内障-難聴-発達遅滞
脳症,ミトコンドリアおよびペルオキシソーム癒合障害による1
れんかん, ミオクローヌス, 9
ビオチニダーゼ欠損症
糖原病 IXb 型
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha 欠乏症
短指症, B1型 (BDB1)
ホロカルボキシラーゼ欠損合成酵素欠損症
Pyruvate dehydrogenase E2 欠損症
ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症
成長ホルモン不応症, 部分的
精神遅滞, 常染色体優性35
溶血性尿毒症症候群, 非典型的への感受性2
溶血性尿毒症症候群, 非典型的への感受性5
溶血性尿毒症症候群, 非典型的への感受性4
ムコ多糖症 III B
ムコ多糖症 III D
ムコ多糖症 III C
コプロポルフィリン症 , 遺伝性
ポルフィリン症, 急性間欠性 (AIP)
脊椎骨幹端異形成-上腕湾曲-顔貌異常
ポルフィリン症, 先天性骨髄性(造血性)
脊椎骨幹端異形成, X連鎖性
Schindler 病 I 型
脊椎骨幹端異形成, 軸性
精神遅滞, X連鎖性12
ムコ多糖症 IIIA
高修酸尿, 原発性, II 型
高修酸尿, 原発性, I 型
クラニオリニー
魚眼病 (FED)
ネフロン癆 2 (NPHP2)
レシチン-コレステロール・アシルトランスフェラーゼ欠損症
ネフロン癆 1 (NPHP1)
高インスリン血症性低血糖, 家族性, 3
溶血性尿毒症症候群, 非典型的への感受性3
神崎病
メチルマロン酸尿-ホモシスチン尿, cblD 型
メチルマロン酸尿-ホモシスチン尿, cblC型
T血栓性血小板減少性紫斑病, 家族性
メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症, cblF 型
Alazami 症候群
神経変性-脳鉄蓄積1
低プロβリポ蛋白血症-有棘赤血球増加-色素性網膜炎-淡蒼球変性
コエンザイム Q10 欠損症, 原発性, 5
Seckel 症候群 7
神経変性症-脳鉄蓄積3
シトルリン血症 II 型, 新生児発症
精神遅滞, 常染色体劣性48
あぶみ骨強直-幅広い母指/母趾
表皮水泡症, 栄養障害型, 前脛骨性
新生児一過性水泡性皮膚融解症
セロイド蓄積症
単純型表皮水泡症, Ogna 型
単純型表皮水泡症, 限局性
接合部型表皮水泡症-幽門閉鎖
表皮水泡症, 接合部 Herlitz 型
栄養障害型表皮水疱症 常染色体劣性
筋ジストロフィー, 肢帯型, 常染色体劣性10
小頭-けいれん-発達遅滞
眼皮膚型白皮症 II 型 (OCA2)
強直性脊椎骨化過剰症-胼胝
眼皮膚型白皮症 IA 型
眼皮膚型白皮症 IB 型 (OCA1B)
眼皮膚型白皮症 III 型(OCA3)
高リジン血症 I 型
角皮症, 掌蹠, 難聴を伴う
眼皮膚白皮症 IV 型
角化症, 限局性掌蹠および歯肉
Lelis 症候群
多発性ミトコンドリア機能障害症候群4
有毛性肘
多毛, 先天性前頚部-末梢性感覚および運動性ニューロパチー
関節拘縮, 先天性-斜頚-悪性高体温
両眼開離-小耳-顔面裂-伝音性難聴
肢端前頭顔鼻異骨症, 重症型
酸不安定サブユニット欠乏症
先天的脂肪腫性過成長-血管奇形-表皮母斑
無脾症, 単独先天性
性腺機能低下症, 原発性-部分禿頭
脊椎骨端骨幹端異形成-異常な歯 (SEMDAD)
脊椎骨端骨幹端異形成-寡毛症
心筋症, 拡張型-高ゴナゴトロピン性性腺機能低下症
Witkop 症候群
高トリプトファン血症
先天性胎毛性多毛
冠動脈離断, 自然
エナメル質形成不全, 3A型
リポジストロフィー, 先天性全身性, 4型
偽性副甲状腺機能低下症 Ia 型 (PHP IA)
副甲状腺機能低下症, X連鎖性
副甲状腺機能低下症-感音性難聴-腎疾患
偽性副甲状腺機能低下症 Ic 型 (PHP1C)
翼状片症候群, X連鎖性
性腺機能低下症, 男性-精神遅滞-骨格異常
痙性対麻痺76, 常染色体劣性
カール状毛髪-先端角皮-齲歯症候群 (CHACS)
橈骨低形成-三指節母指-尿道下裂-上顎正中切歯離開
母指奇形-禿頭
ポルフィリン症, 異型 (VP)
Griscelli 症候群 1 型
尺骨低形成-精神遅滞
Griscelli 症候群, 3型 (GS3)
Griscelli 症候群 2 型
短指症, B2 型
尿道下裂-精神遅滞症候群
脊椎骨端骨幹端異形成, Genevieve 型
肺無発生
腓骨尺骨無形成または低形成-腎異常
心奇形, 先天性 , およびその他の先天奇形
大脳アミロイド血管症, CST3関連
多発性内軟骨腫症, Maffucci 型
グリコーゲン蓄積症 X
魚鱗癬-肝脾腫-小脳変性
IFAP 症候群 +/- Brescheck 症候群
口腔および指趾異常-魚鱗癬
指紋小体ミオパチー
魚鱗癬-禿頭-口唇外反-眼瞼外反-精神遅滞
てんかん, 進行性ミオクローヌス, 10
魚鱗癬-頬-眉毛症候群
運動失調エピソード 1 型 (EA1)
切歯癒合, 下顎
単独正中上顎門歯
頭蓋底陥入症, 原発性
インスリン様成長因子 I, への抵抗性
副甲状腺機能亢進症 2, 下顎腫瘍を伴う
インスリン様成長因子 I 欠損症
魚鱗癬-精神遅滞-小人症-腎障害
前頭側頭葉認知症
下痢 2, 微絨毛萎縮を伴う
Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間 A
Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間 (CMTDIB)
糖尿病, インスリン抵抗性-黒色表皮腫
脊椎骨端異形成-短指-特異的言語
神経発達障害-てんかん-白内障-食餌摂取障害-脳ミエリン形成遅延
関節弛緩症, 家族性
長管骨湾曲, 非対称性および対称性
口蓋咽頭不全
骨硬化性骨幹端異形成
ニューロン核内封入体病 (NIID)
エナメル質形成不全, 未熟-低形成型-タウロドント
精神遅滞, X連鎖性98
Armfield X連鎖性精神遅滞症候群
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Claes-Jensen 型
神経発達障害-顔貌異常-遠位四肢奇形
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Christianson 型
Abidi X連鎖性精神遅滞症候群 (MRXSAB)
小眼球, 症候群性4
精神遅滞, X連鎖, 症候群性7
脊椎骨端異形成-冠状縫合早期癒合-白内障-口蓋裂-精神遅滞
橋小脳低形成3型
血管性浮腫, 遺伝性 III 型
胎児水腫-乳酸性アシドーシス-鉄芽球性貧血
内眼角外方偏位
羊水過多-巨脳-症候群性てんかん
Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間 C
Charcot-Marie-Tooth 病, 優性中間 D
脊髄小脳失調, 常染色体劣性, 13
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性12
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性, Cabezas 型
脊髄小脳失調, X連鎖性4
乳房肥大, 若年性
合趾-内眼角外方偏位-肛門性器および腎奇形 (STAR)
骨脆弱性-関節拘縮-動脈破裂-難聴
免疫不全42
Bethlem ミオパチー2
てんかん, X連鎖性-いろんな学習障害と行動異常
脊髄小脳失調症, X連鎖性3
外反肘-精神遅滞-顔貌異常
Ehlers-Danlos 症候群, 古典型様, 2
Stocco dos Santos X連鎖性精神遅滞症候群 (SDSX)
Siderius X連鎖性精神遅滞症候群
小耳-難聴-口蓋裂
高トリグリセリド血症, 一過性乳児
貧血, 低色素性小球性-鉄負荷2
掌蹠角皮症, Nagashima 型
精神遅滞, X連鎖性, Shashi 型
短肋骨胸郭異形成9 +/- 多指症
Schimke X連鎖性精神遅滞症候群
Loeys-Dietz 症候群 1
Bohring-Opitz 症候群)
RHYNS 症候群
Kosaki 過成長症候群
運動失調-毛細血管拡張 (毛細管拡張性失調症)
歯状核赤核淡蒼球ルイ核萎縮 (DRPLA)
多系統萎縮症1, への感受性
Leber 視神経萎縮
LIG4 症候群
腸偽性閉塞, 神経疾患による
家族性寒冷自己炎症症候群3
Barth 症候群
Bazex 症候群 (BZX)
耳介-骨異形成
遠位関節拘縮症 9 型
Beckwith-Wiedemann 症候群 (BWS)
Yuan-Harel-Lupski 症候群
ベーチェット症候群
マンノース症, βA, リソソーム
筋ジストロフィー, 肢帯型,, 常染色体劣性4
けいれん-皮質盲-小頭症候群
精神遅滞, X連鎖性, 症候群性17
精神遅滞-体幹肥満-網膜ジストロフィー-小陰茎
PEHO 様症候群
出血性疾患, 血小板型, 19
脊髄性筋萎縮, 遅発性, Finkel型
原発性側索硬化症, 若年性
多発性内分泌腫症 IV 型
捩転毛- 感音性難聴
Bloom 症候群
瞼裂狭小-眼瞼下垂-逆内眼角贅皮
Borjeson-Forsman-Lehman 症候群 (BFLS)
精神遅滞, 常染色体劣性31
洞房結節機能障害-難聴
腎症-前脛骨表皮水疱症-難聴
眼前区異発生7
脊髄性筋萎縮症, 下肢が主の, 1, 常染色体優性
第一次硝子体過形成遺残, 常染色体劣性
Andersen 心調律異常性周期性麻痺
Budd-Chiari 症候群
α-メチルアセト酢酸尿症
白質脳症-消失する白質
認知症, 遺伝性多発性梗塞型
CHARGE 症候群
脊髄小脳失調症, X連鎖性5
先天性半身異形成-魚鱗癬様紅皮症-同側四肢欠損 (特に四肢欠損変形)
繭症候群
Canavan 病
頭蓋顔面異常-白内障-先天性心疾患-仙骨部神経管異常-成長および発達遅滞
高アンモニア血症, カルバモイルリン酸合成酵素欠損による (CPS1)
Dihydropyrimidinase欠損症
甲状腺機能亢進症, 家族性妊娠時
先天性白内障-難聴-神経変性
血管障害, 遺伝性, 腎症, 動脈瘤および筋けいれん (HANAC)
精神遅滞-筋緊張低下顔貌症候群, X連鎖性, 1
カルニチン パルミチルトランスフェラーゼ I 欠損症
カルニチン欠損症, 全身性原発性 (CDSP)
Carnitine-acylcarnitine translocase 欠損症
Gaucher 病, 周生期致死性
脳症, 新生児重症, MECP2 変異による
糖原病 XIII 型
白血球接着欠乏, III 型
ミオグロビン尿症, 常染色体優性
脊髄小脳失調症35
先天性グリコシル化異常症 IIc 型 (CDG IIc)
白血球粘着欠乏症, I 型 (LAD; LAD1)
脊髄小脳性運動失調 36
痙性対麻痺 73, 常染色体優性
高フェリチン血症 +/- 白内障
Chediak-Higashi 症候群
緩い再生期毛髪症候群
神経発達異常症+/-脳, 眼または心奇形
輪状毛髪
低ホスファターゼ症, 乳児
先端胸症候群
Keutel 症候群
性器膝蓋骨症候群
脊髄小脳失調症32
胆管炎, 原発性硬化性
Lettere-Siwe 病
骨幹端軟骨異形成, Schmid 型 (MCDS)
軟骨毛髪低形成
Birdshot 脈絡膜網膜症
無皮膚紋理症
脈絡膜欠損, 先天性 (コロイデレミア)
外胚葉形成不全 1, 低汗型, X連鎖性 (XHED)
ケルビズム
骨端軟骨異形成, 三浦型
Rothmund-Thomson 症候群
精神遅滞, 常染色体劣性38
Clouston 症候群群
低ホスファターゼ症, 成人
Coats 病
ポイキロデルマ-好中球減少 (PN)
Coffin-Lowry 症候群 (CLS)
Cohen 症候群
筋炎
後頭角症候群
尖頭多指異形成
多形皮膚萎縮症, 遺伝性硬化性
血管障害, 網膜-大脳白質ジストロフィー
卵巣異発生4
ポイキロデルマ, 遺伝性線維化を伴う-腱拘縮-ミオパチー-肺線維症
脊椎骨端骨幹端異形成, Faden-Alkuraya 型
先天性グリコシル化異常症 Iu
水頭症, 正常圧
Vohwinkel 症候群, バリアント型
単純型表皮水泡症-斑状色素沈着
ヘルペス型表皮水泡症, Dowling-Meara 型
単純型表皮水泡症, 全身性
小脳顔歯症候群
低ホスファターゼ症, 小児
CHOPS 症候群
てんかん性脳症, 早期乳児性, 35
骨軟骨異形成, 複雑致死性, Symoens-Barnes-Gistelinck 型
HELIX 症候群 (HELIX)
三叉神経痛
混合性酸化的リン酸化欠乏症23
痙性四肢麻痺-薄い脳梁-進行性小頭
片側顔面スパスム, 家族性
てんかん-難聴-精神遅滞症候群
多発性内分泌腫症 II 型 (MEN2; MEN2A)
ビュルガー病, バージャー病
熱帯性石灰化性膵炎