Relación entre un paciente y una enfermedad. Esta relación es obligatoria (ver restricciones de Patient) y en este caso sólo podrá ser con CTX. Relación que muestra todos los resultados de los estudios diagnosticos a los que es sometido un paciente Relación entre un paciente y una mutación genética. Esta relación siempre debe existir, pudiendo almacenar más de una mutación (ver restricciones de Patient). La información de las mutaciones puede no constar, en cuyo caso la relación se establece entre el paciente y NE. Esta relación es de gran importancia ya que permite determinar si un fenotipo o prueba está presente/ ausente en un paciente. Además, se puede especificar que no se tiene información al respecto (NE), es decir, que se desconoce su presencia/ausencia, o que es probable que el paciente tenga un fenotipo pero no se sabe con certeza. Esta propiedad permite almacenar la edad en sí para AgeAtFirstSymptom. Propiedad de tipo de datos para almacenar el identificador del paciente. Este identificador será formado por un primer número que representa la familia, el símbolo '-' y otro número que representa el individuo dentro de la familia. Esta propiedad permite almacenar el resultado numérico de las pruebas de colesterol y colestanol. Un paciente tiene una serie de mutaciones (GeneMutation) pero estas se tienen que almacenar codificadas como strings. Por esta razón se crea este atributo de tipo string para dicha clase. Entity RuleGroup AbdominalSymptom HP:0011458 AbnormalAggressiveorImpulsiveorViolentBehavior HP:0006919 AbnormalAppendicularSkeletonMorphology AbnormalAxialSkeletonMorphology HP:0009121 AbnormalEmotionorAffectBehaviour HP:0100851 AbnormalFacialExpression HP:0005346 AbnormalFacialShape HP:0001999 Facial dysmorphism Facies dismórfica:aspecto caracterizado por frente amplia, puente nasal elevado, implantación baja de orejas y paladar ojival. AbnormalHeadMovements HP:0002457 AbnormalJointMorphology HP:0001367 Artropatía: enfermedad de las articulaciones. AbnormalPeripheralMyelination HP:0003130 Abnormal Myelination in Sural Nerve Biopsies AbnormalTendonMorphology HP:0100261 AbnormalityofBodyHeight HP:0000002 AbnormalityofBoneMineralDensity HP:0004348 AbnormalityofCentralMotorFunction HP:0011442 AbnormalityofConnectiveTissue HP:0003549 AbnormalityofCoordination HP:0011443 AbnormalityofDentalStructure HP:0011061 AbnormalityofExtrapyramidalMotorFunction HP:0002071 AbnormalityofFacialMusculature HP:0000301 AbnormalityofFacialSoftTissue HP:0011799 AbnormalityofHeadandNeck HP:0000152 AbnormalityofHigherMentalFunction HP:0011446 AbnormalityofLimbBoneMorphology 128605003 Disorder of extremity AbnormalityofMovement HP:0100022 AbnormalityofMuscleMorphology HP:0011805 AbnormalityofMusclePhysiology HP:0011804 AbnormalityofSkeletalMorphology 49755003 Morphologically abnormal structure AbnormalityofSkeletalPhysiology 284003005 Bone injury AbnormalityofSkinAdnexa HP:0011138 AbnormalityofThyroidMorphology HP:0011772 AbnormalityofThyroidPhysiology HP:0002926 AbnormalityofUpperLip HP:0000177 AbnormalityofVision HP:0000504 AbnormalityoftheAbdomen HP:0001438 AbnormalityoftheAbdominalOrgans HP:0002012 AbnormalityoftheAchillesTendon HP:0005109 AbnormalityoftheAnteriorSegmentoftheEye HP:0004328 AbnormalityoftheBiliarySystem HP:0004297 AbnormalityoftheCardiovascularSystem HP:0001626 AbnormalityoftheCentralNervousSystem HP:0002011 AbnormalityoftheCerebellum HP:0001317 AbnormalityoftheCerebrum HP:0002060 AbnormalityoftheCranialNerves HP:0001291 AbnormalityoftheCurvatureoftheVertebralColumn HP:0010674 AbnormalityoftheDentateNucleus HP:0100321 AbnormalityoftheDigits HP:0011297 128597007 Disorder of digit AbnormalityoftheEndocrineSystem HP:0000818 Abnormality of the endocrine system AbnormalityoftheEye HP:0000478 AbnormalityoftheEyelid HP:0000492 AbnormalityoftheFace HP:0000271 AbnormalityoftheFeet HP:0001760 118932009 Disorder of foot AbnormalityoftheFingers HP:0001167 128618006 Disorder of finger AbnormalityoftheForebrain HP:0100547 AbnormalityoftheGallbladder HP:0005264 AbnormalityoftheGastrointestinalTract HP:0011024 AbnormalityoftheGenitourinarySystem HP:0000119 AbnormalityoftheGingiva HP:0000168 AbnormalityoftheHair HP:0001595 AbnormalityoftheHand HP:0001155 118933004 Disorder of hand AbnormalityoftheHead HP:0000234 AbnormalityoftheHindbrain HP:0011282 AbnormalityoftheIntegument HP:0001574 AbnormalityoftheIntervertebralDisk HP:0005108 AbnormalityoftheIntestine HP:0002242 AbnormalityoftheKidney HP:0000077 AbnormalityoftheLens HP:0000517 AbnormalityoftheLip HP:0000159 AbnormalityoftheLiver HP:0001392 AbnormalityoftheLowerLimb HP:0002814 118937003 Disorder of lower extremity AbnormalityoftheLung HP:0002088 AbnormalityoftheMetencephalon HP:0011283 AbnormalityoftheMotorNeurons HP:0002450 AbnormalityoftheMouth HP:0000153 AbnormalityoftheMusculature HP:0003011 AbnormalityoftheMusculatureoftheLimbs HP:0009127 AbnormalityoftheMusculatureoftheLowerLimbs HP:0001437 AbnormalityoftheNervousSystem HP:0000707 AbnormalityoftheOcularRegion HP:0000284 AbnormalityoftheOralCavity HP:0000163 AbnormalityofthePalate HP:0000174 AbnormalityofthePeriorbitalRegion HP:0000606 AbnormalityofthePeripheralNervousSystem HP:0000759 AbnormalityofthePyramidalTracts HP:0002062 AbnormalityoftheRespiratorySystem HP:0002086 106048009 Respiratory finding AbnormalityoftheSeventhCranialNerve HP:0010827 AbnormalityoftheSkeletalSystem HP:0000924 88230002 Disorder of skeletal system AbnormalityoftheSkin HP:0000951 AbnormalityoftheSmallIntestine HP:0002244 AbnormalityoftheSternum HP:0000767 AbnormalityoftheTeeth HP:0000164 AbnormalityoftheThorax HP:0000765 AbnormalityoftheThyroidGland HP:0000820 AbnormalityoftheToes HP:0001780 128619003 Disorder of toe AbnormalityoftheUpperLimb HP:0002817 118947000 Disorder of upper extremity AbnormalityoftheUpperUrinaryTract HP:0010935 AbnormalityoftheUrinarySystem HP:0000079 AbnormalityoftheVasculature HP:0002597 AbnormalityoftheVertebralColumn HP:0000925 AchillesTendinitis 11654001 AchillesTendon Entire Achilles tendon (body structure) UID:181705009 Entire Achilles tendon UID:C1305378 AgeatDeath 420259009 AggressiveBehaviour HP:0000718 Comportamiento agresivo: manifestación de la agresividad, lo que se refleja con el uso de la violencia en la interacción con algo o alguien. Alopecia HP: 0001596 Alopecia: disminución ó pérdida del pelo, localizada o generalizada, temporal ó definitiva de cualquier tipo u origen. Altered 2931005 C0332148 Analgesic 53009005 AnatomicalStructure AnatomicalStructure contiene las clases que permiten especificar la localización de un hallazgo clínico. AnginaPectoris HP:0001681 AntiInflammatoryPreparations 330901000 AntilipemicAgent 57952007 Apheresis 127788007 Apnea HP:0005936 Apnea: Falta de respiración, sin movimiento de los músculos respiratorios y sin intercambio de aire en los pulmones. Este término se refiere a una disposición a tener episodios recurrentes de apnea en lugar de a un único evento. Arachnodactyly HP:0001166 Aracnodactilia: afección en la cual los dedos son largos, delgados y curvados, semejando las patas de una araña. Arnold-ChiariMalformation HP:0002308 Arteriosclerosis HP:0005177 Arthritis HP:0001369 Artritis: inflamación o desgaste de una articulación. Aspirin 7947003 Ataxia HP:0001251 Ataxia: síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. Puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc. Atherosclerosis HP:0002621 Atorvastatin 108600003 AtrophyorDegenerationAffectingtheCerebrum HP:0007369 Attribute AutoinmuneThyroiditis 66944004 Tiroiditis autoinmune: afección tiroidea de origen autoinmune. BabinskiSign HP:0003487 BehaviouralorPsychiatricAbnormality HP:0000708 Comportamiento psiquiátrico: trastornos mentales y desviaciones. BileAgent 349826003 BorderlineHigh 442777001 BorderlineLow 442779003 BrainPart 119235005 BrainStructure 12738006 BrainTissueStructure 280369009 BrainandSpinalCordStructure 389079005 Brainstem 180925009 BrainstemStructure 15926001 CTofSkull Computed tomography of skull (procedure) UID:169066007 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=169066007&jump_to_nav=true CT of skull UID:C0412603 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/template/meta,concept,Term.vm/cui/C0412603/release/2010AA/termVar/termVar/lui/L0802573;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 CardiovascularDrug 14833006 CariousTeeth HP:0000670 Cataract HP:0000518 Cataratas: opacidad del lente transparente del ojo (el cristalino), que impide la visión. CeliacDisease HP:0002608 Enfermedad celíaca: enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta. CerebellarMalformation HP:0002438 CerebellarStructure 113305005 CerebralAtrophy HP:0002059 Atrofia cerebral: condición caracterizada por una disminución del tamaño o por una destrucción de los tejidos y células del cerebro. CerebralStructure 83678007 CerebrotendinousXanthomatosis Cerebrothendinous Xanthomatosis UID:213700 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/213700 Cholestanol storage (Disorder) UID:63246000 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=63246000&jump_to_nav=true Xanthomatosis,Cerebrotendinous UID:C0238052 Cerebrum 263353005 1 ChangePatterns 385634002 ChangeValues 288533004 ChenodeoxycholicAcid 89132005 - Chenodiol AQDC - Chenodeoxycholic Acid ChiariTypeI HP:0007099 Arnold-Chiari type I malformation Malformación de Arnold-Chiari tipo I: desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno. En el tipo I sólo están descendidas las amígdalas cerebelosas. ChildhoodOnsetChronicDiarrhea 25319005 Chronic diarrhea of infants AND/OR young children (disorder) Diarrea crónica infantil: diarrea crónica en individuos de menos de 20 años. Cholelithiasis HP:0001081 Colelitiasis: presencia de cálculos (piedras) en la vesícula biliar, y que se forman por la precipitación de cristales de colesterol de la bilis, por una alteración de los componentes de ésta. CholestanolLevel CholesterolLevel ChronicDiarrhea HP:0002028 Diarrea crónica: afección en la que el individuo presenta episodios de diarrea constante. CleftUpperLip HP:0000204 Labio leporino: defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. ClinicalFinding 404684003 1 ClinicalManifestation Clubbing HP:0001217 ClubbingofFingersandToes HP:0005874 Dedos en palillo de tambor: engrosamiento de la carne que se encuentra por debajo de la uña de los dedos de manos y pies. La uña se curva hacia abajo, de manera similar a la forma de la parte redondeada de una cuchara volteada al revés. Clubfoot HP:0001762 Talipes equinovarus Pie cavo: deformidad del pie caracterizada por una excesiva curvatura de la planta. CoarseFacies HP:0000280 Coarse facial features Facies tosca: rasgos faciales toscos. CognitiveImpairment HP:0100543 ComputedTomographyofBone Computed tomography of bone (procedure) UID: 427052007 Consanguinity 842009 Constipation HP:0002019 CoronaryArteryDisease HP:0001677 Cough 49727002 CranialNerveParalysis HP:0006824 CystsoftheEyelid HP:0010604 Dead 419099009 DecreasedFacialExpression HP:0004673 Decreasing 260371004 DegreeFindings 272520006 Delusions HP:0000746 Ilusiones: distorsión de una percepción sensorial, es decir, de un estímulo externo existente. Cada uno de los sentidos del cuerpo humano puede ser afectado por ilusiones. Dementia HP:0000726 Demencia: pérdida progresiva de las funciones cognitivas, debido a daños o desórdenes cerebrales más allá de los atribuibles al envejecimiento normal. DemyelinatingPeripheralNeuropathy HP:0007108 Depression HP:0000716 Depression Depresión: enfermedad mental que consiste en un trastorno del estado de ánimo. Su síntoma habitual es un estado de abatimiento e infelicidad que puede ser transitorio o permanente. DevelopmentalRegression HP:0002489 1 DiagnosticStudies DiagnosticStudies contiene las clases que representan pruebas complementarias. Diarrhea HP:0002014 Diarrea: alteración de las heces en cuanto a volumen, fluidez o frecuencia en relación anormal a la fisiológica. DifficultyWalking HP:0002355 228158008 Walking disability Digit 361367007 C1283912 DigitStructure 82680008 DiseaseOrSyndrome DiseaseOrSyndrome contiene las clases de las enfermedades, en este caso, CerebrotendinousXanthomatosis, enfermedad objeto del estudio. DistalLowerLimbMuscleWeakness HP:0009053 DistalMuscleWeakness HP:0002460 DorsalMuscleofFoot 245033009 DryCough 11833005 Duration 162442009 Time symptom lasts Weeks persisting a symptom. Dysarthria HP:0001260 Dysdiadochokinesis HP:0002075 Dysmetria HP:0002406 Dysphagia HP:0002015 EDSSGrade0.0 EDSSGrade1.0 EDSSGrade1.5 EDSSGrade10.0 EDSSGrade2.0 EDSSGrade2.5 EDSSGrade3.0 EDSSGrade3.5 EDSSGrade4.0 EDSSGrade4.5 EDSSGrade5.0 EDSSGrade5.5 EDSSGrade6.0 EDSSGrade6.5 EDSSGrade7.0 EDSSGrade7.5 EDSSGrade8.0 EDSSGrade8.5 EDSSGrade9.0 EDSSGrade9.5 Echography Echography (procedure) UID:359659005 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=359659005&jump_to_nav=true Echography UID:C0041618 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/cui/C0041618/release/2010AA/template/meta,concept,ResultScreen.vm/definition/definition/synonyms/synonyms/sab/ALL/lat/;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 ElbowRegion 76248009 Entire elbow region UID:C1305417 Electroencephalography Electroencephalogram (procedure) UID:54550000 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=54550000&jump_to_nav=true Electroencephalography UID:C0013819 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/cui/C0013819/release/2010AA/template/meta,concept,ResultScreen.vm/definition/definition/synonyms/synonyms/sab/ALL/lat/;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 Electromyography Electromyography (procedure) UID: 42803009 Electroneurography Electroneurography UID:C0919612 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/cui/C0919612/release/2010AA/template/meta,concept,ResultScreen.vm/definition/definition/synonyms/synonyms/sab/ALL/lat/;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 ElevatedPlasmaCholestanol MTHU014009 C1859266 ElevatedPlasmaCholestanol-2to4TimesNormal Up to 2 - 4 times normal ElevatedPlasmaCholestanol-5to10TimesNormal Up to 5 - 10 times normal ElevatedPlasmaCholestanol-morethan10TimesNormal EntireCerebellum 180924008 EntireSkeletalMuscleofFoot 265807005 EntireSpinalCord 180959008 EnzymeInhibitor 407314008 Epilepsy HP:0011097 Epileptic spasms Epilepsia: enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes. EvaluationFinding 441742003 EvokedPotentialsMonitoing Evoked potentials monitoring (regime/therapy) UID: 284013002 ExternalStructureOfEyeRegion 181142009 ExtrapyramidalSystemStructure 76375004 ExtremityPart 120573002 EyeRegionStructure 371398005 Eyelid 80243003 FacialPalsy HP:0010628 FamilyHistoryofClinicalFinding 416471007 FamilyHistorywithExplicitContext 57177007 FatSolubleVitaminProduct 350545000 Female 248152002 FindingRelatedtoBiologicalSex FindingSite FindingStatusValues 288531002 FindingbySite 118234003 FindingofCholestanolLevelValuePartition FindingofCholesterolLevel 365793008 FindingofGradeofMusclePower 366723006 FindingofLipidLevel 365791005 FindingofMedicalResearchCouncilGradeofMusclePower FindingofPowerofSkeletalMuscle 271708004 FindingofSerumCholesterolLevel 365794002 FindingsValues 260245000 Fractures HPO: 0002659 Increased susceptibility to fractures Fracturas: pérdida de continuidad normal de la sustancia ósea. FunctionalMotorProblems HP:0004302 FunctionalRespiratoryAbnormality HP:0002795 301233008 Functional finding of respiratory tract GaitDisturbance HP:0001288 Gait disturbance Marcha anormal: patrones inusuales e incontrolables al andar, generalmente provocados por enfermedades o lesiones en las piernas, los pies, el cerebro, la columna o el oído interno. GastrointestinalDrug 39741008 GeneralClinicalStateFinding 365860008 GeneticFinding 106221001 1 GeneticMutation 55446002 La clase GeneMutation representa las mutaciones genéticas de un paciente. GeneticVariantswithAbnormalitiesoftheMusculoskeletalSystem GeneticVariantswithClubfoot GeneticVariantswithClubfootandTendonXanthomatosis GingivalOvergrowth HP:0000212 Hipertrofia gingival: incremento de las papilas interdentales haciéndose la encía más prominente, tendiendo a invadir la corona clínica de los dientes. Goiter HP:0000853 Bocio: aumento de tamaño de la glándula tiroides. GradeofMusclePower 249948009 GrowthAbnormality HP:0001507 Growth abnormality GrowthDelay HP:0001510 Growth delay HMGCoAReductaseInhibitor 96302009 - Hydroxymethylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitor Statins Hallucinations HP:0000738 Alucinación: percepción que no corresponde a ningún estímulo físico externo. Sin embargo, la persona siente esa percepción como real. HeadTitubation HP:0002599 HerniatedDisk HP:0008441 Herniation of intervertebral nuclei Hernia discal: enfermedad en la que parte del disco intervertebral se desplaza hacia la raíz nerviosa, la presiona y produce lesiones neurológicas derivadas de esta lesión. High 75540009 C0205250 HighArchedPalate HP:0000156 High-arched palate Paladar ojival: paladar elevado y estrecho que dificulta la respiración nasal y empeora los síntomas de las vegetaciones. HighPalate HP:0000218 Hyperreflexia HP:0001347 Hiperreflexia: reacción del sistema nervioso autónomo (involuntario) a la estimulación excesiva. Hypertonia HP:0001276 Hypothyroidism HP:0000821 Hipotiroidismo: disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Imaging Imaging UID: 363679005 ImpairedVibrationSensationintheLowerLimbs HP:0002166 ImpairedVibratorySensation HP:0002495 Improving 385633008 InabilitytoWalk HP:0002540 Incoordination HP:0002311 Increasing 260369004 Infusion 36576007 InheritedDisorderofConnectiveTissue 240259000 InterpretationValue 442499005 IntestinalMalrotation HP:0002566 Malrotación intestinal: defecto de tipo congénito por la migración incompleta del intestino que provoca dolores abdominales. Introduction 107733003 JointDislocation HP:0001373 JointDislocationsinYoungAdult HP:0005837 JuvenileCataract HP:0001118 Cataratas juveniles: cataratas en individuos menores de 30 años. JuvenileXanthomaTendinosum 69880002 Xanthoma tendinosum KneeRegion 361291001 C12833838 KurtzkeMultipleSclerosisRatingScaleGrade 273554001 Kyphoscoliosis HPO:0002751 Kyphosis HP:0002808 Cifosis: enfermedad donde la columna vertebral se curva en 45 grados o más y pierden parte o toda su habilidad para moverse hacia dentro. Esto causa una inclinación en la espalda, vista como una mala postura. LDLApheresis 448955002 LactoseIntolerance HP:0004789 Late 260383002 Left 7771000 Leukoaraiosis HP:0002352 Leukoencephalopathy Leucoaraiosis: degeneración de la sustancia blanca causada por la oclusión o estenosis de los pequeños vasos cerebrales, asociado a alteraciones de la regulación de la presión arterial que provoca isquemia crónica. LevelAttribute LimbStructure 66019005 Lipopheresis 233594006 LipotropicAgent 21069002 LocalizedSkinLesion HP:0011355 LongFingers HP:0100807 LongToe HP:0010511 Increased Length of Toes Lovastatin 386024001 Low 62482003 C0205251 LowerLimbStructure 61685007 MRIofBrain Magnetic resonance imaging of brain and brain stem (procedure) UID:29567006 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=29567006&jump_to_nav=true MRI brain procedure UID:C0412675 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/template/meta,concept,Term.vm/cui/C0412675/release/2010AA/termVar/termVar/lui/L5316842;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 MRIofSpine Magnetic resonance imaging of spine (procedure) UID:241645008 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=241645008&jump_to_nav=true Magnetic resonance imaging of spine UID:C0177803 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/template/meta,concept,Term.vm/cui/C0177803/release/2010AA/termVar/termVar/lui/L1694991;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 MagneticResonanceImaging Magnetic resonance imaging (procedure) UID: 113091000 MagneticResonanceImagingofHead Magnetic resonance imaging of head (procedure) UID: 241601008 MagneticResonanceSpectroscopy Magnetic Resonance Spectroscopy (procedure) UID:241671007 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=241671007&jump_to_nav=true Magnetic Resonance Spectroscopy UID:C00224487 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/template/meta,concept,Term.vm/cui/C0024487/release/2010AA/termVar/termVar/lui/L0024487;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 Malabsorption HP:0002630 Male 248153007 MarfansSyndrome 19346006 Síndrome de Marfan: enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Mask-likeFacies HP:0000298 MeasurementFinding 118245000 MedicalResearchCouncilGradeMusclePower 249956007 MentalDeterioration HP:0001268 MentalRetardation HP:0001249 Intellectual Disability Retraso mental: funcionamiento intelectual es menor de lo normal con limitaciones del funcionamiento adaptativo. MisalignmentofTeeth HP:0000692 MixedDemyelinatingandAxonalPolyneuropathy HP:0007327 Neuropatía periférical mixta MonitoringofPatient Monitoring of patient (regime/therapy) UID: 182777000 MorphologicalAbnormalityoftheCentralNervousSystem HP:0007319 MotorNerveConductionStudies MotorRetardation HP:0001270 Motor Delay Retraso psicomotor: retraso o disminución en el desarrollo de las capacidades mentales o motoras. MuscleAtrophy HP:0003202 Amyotrophy Atrofia muscular: desgaste o pérdida del tejido muscular. MuscleStructureofFoot MuscleWeakness HP:0001324 MusculoskeletalFinding 106028002 MusculoskeletalStructureofLowerLimb 281244004 MyocardialInfarction HP:0001658 Infarto de miocardio: riego sanguíneo insuficiente, con daño tisular, en una parte del corazón producido por una obstrucción en una de las arterias coronarias MyopathicFacies HP:0002058 Facies miopática: aspecto caracterizado por la inmovilidad de la cara producida por la atrofia de los músculos faciales, desaparición de las arrugas y comisura de boca entreabierta y labios salientes. Myopathy HP:0003198 Miopatía: Un trastorno del músculo relacionado con el deterioro de la inervación o la unión neuromuscular. NarrowPalate HP:0000189 Nephrolithiasis 95570007 Kidney stone Nefrolitiasis (cáculo renal): trozo de material sólido que se forma dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina. NerveConductionStudy 51110005 NerveRoot 40958000 NeuroelectrophysiologyTest Neuroelectrophysiology test (procedure) UID: 270913004 NeurologicalInvestigation Neurological investigation (procedure) UID: 399210005 NeurologicalMonitoringRegime Neurological monitoring regime (regime/therapy) UID: 182793009 NeurologicalSpeechImpairment HP:0002167 NeurophysiologicalAbnormality HP:0003129 Abnormal neurological laboratory findings NeurostimulationProcedure 78746004 No 373067005 NodularChangesAffectingtheEyelids HP:0010732 NodularGoiter HP:0005994 NonSteroidalAntiInflammatoryAgent 16403005 NonToxicUninodularGoiter 190237002 Normal 17621005 C0205307 NormalityFindings 276800000 ObservableEntity ObservableEntity contiene subclases para la representación de una pregunta o un procedimiento que puede producir una respuesta o un resultado. Occasional 84638005 OralCleft HP:0000202 Osteoporosis HP:0000939 Osteoporosis: enfermedad en la cual disminuye la cantidad de minerales en el hueso, perdiendo fuerza la parte de hueso trabecular y reduciéndose la zona cortical por un defecto en la absorción del calcio, lo que los vuelve quebradizos y susceptibles de fracturas. OutsideReferenceRange 394844007 ParalysisduetoLesionsofthePrincipleMotorTracts HP:0010549 Paraparesis HP:0002385 1845001 Paraparesia: pérdida de fuerza en los miembros inferiores, sin llegar a la parálisis. ParaplegiaorParaparesis HP:0010551 Parkinsonism HP:0001300 Parkinsonismo: enfermedad causada por la paulatina destrucción de células nerviosas del cerebro, lo que provoca una rigidez muscular, junto con debilidad y temblores, perturbación del habla, del andar y de los movimientos de la mano, incapacitando al enfermo en las tareas cotidianas. PatellarTendon 423275006 Entire Patellar tendon UID:C1827621 1 1 Patient Esta clase representa a un paciente que se idnetificará por su número de caso (propiedad) PatientwithAbnormalitiesofMovement PatientwithAbnormalitiesoftheMusculoskeletalSystem p.R395C PatientwithAbnormalitiesoftheMusculoskeletalSystemandpR395C PatientwithClubFoot PatientwithClubFootandpR395C PatientwithEpilepsy PatientwithPeripheralNeuropathy PatientwithTendonXanthomatosis PatientwithoutXanthomatosis PectusExcavatum HP:0000767 Pectus excavatum: deformidad de la caja torácica, en la que el pecho queda hundido. PeripheralAxonalDegeneration HP:0000764 PeripheralAxonalNeuropathy HP:0003477 Neuropatía periférica axonal: se relaciona con la longitud de los axones, siendo los más largos los primeros en afectarse, por lo que los síntomas comienzan a nivel de las extremidades inferiores. PeripheralNerve 84782009 PeripheralNervePart 119411003 PeripheralNervousSystemStructure 3058005 PeripheralNeuropathy HP:0009830 Neuropatía periférica: problema con los nervios que llevan la información hasta y desde el cerebro y la médula espinal. Esto puede producir dolor, pérdida de la sensibilidad e incapacidad para controlar los músculos. Permanent 6934004 PharmaceuticalBiologicProduct 373873005 Phenotype Esta clase abarca todos los fenotipos posibles para la enfermedad CTX. PhenotypicAbnormality HP:0000118 PhysiologicalMonitoringRegimes Physiological monitoring regimes (regime/therapy) UID: 281691001 PierreRobinSequence HP:0000201 PositionalFootDeformities HPO:0005656 Pravastatin 96305006 PresenceofFindingValuePartition Procedure 71388002 ProcedureByMethod 128927009 ProcedureonNervousSystem 118678004 ProgressiveNeurologicDeterioration HP:0002344 Progressive neurologic deterioration ProgressiveNeurologicDysfunction-Classicalform ProgressiveNeurologicDysfunction-Spinalform PseudobulbarParalysis HP:0007024 Pseudobulbar paralysis Parálisis pseudobulbar: pérdida o disminución de la motricidad, o de la contractilidad de uno o varios músculos, debido a lesiones de las vías nerviosas o de los mismos músculos. PseudobulbarSigns HP:0002200 PsychomotorRetardation HP:0001263 Global Developmental Delay Retraso psicomotor: Un retraso en la consecución de hitos motores o mentales en los ámbitos de desarrollo de un niño, incluyendo las habilidades motoras, el habla y el lenguaje, habilidades cognitivas y habilidades sociales y emocionales. Este término sólo se utiliza para describir a los niños menores de cinco años de edad. PyramidalSigns HP:0007256 Abnormality of Pyramidal Motor Function QualifierValue 362981000 Esta clase contiene los conceptos que se utilizan como valores de los atributos. QualifierValueandObservable RadiographicImaging Radiographic imaging procedure (procedure) UID: 363680008 RadiographicImagingProcedurebySite Radiographic imaging procedure by site (procedure) UID: 108273007 RadiographicImagingofBone Radiographic imaging of bone (procedure) UID: 424398008 RadiographicProcedureonMusculoskeletalSystem Radiographic procedure on musculoskeletal system (procedure) UID:363276009 ReducedBoneMineralDensity HP:0004349 ReferenceRangeInterpretationValue 442705008 RegionofLowerExtremity 731893012 RelativeSites 272424004 RespiratoryInsufficiency HP:0002093 Insuficiencia respiratoria: disminución de la presión parcial de oxígeno, medida en sangre arterial. RheumatoidArthritis HP:00001370 Artritis reumatoide: artritis que se extiende a todo el cuerpo inflamando los cartílagos y la membrana sinovial alrededor de las uniones de los huesos, produciéndose la salida del líquido sinovial (liquido grasoso que sirve para lubricar y proteger contra el roce y desgaste de los huesos). Right 24028007 RightandLeft 51440002 SalicylateProduct 350312004 Scoliosis HP:0002650 Escoliosis: deformidad de la columna vertebral caracterizada por una curvatura mayor de 10° en el plano frontal o coronal. Seizures HP:0001250 SensoryImpairment HP:0003474 SerumCholesterolLow 442350007 Serum cholesterol borderline low C2711275 Colesterol bajo: niveles de colesterol por debajo de 140 mg/dl SerumCholesterolNormal 166828006 C0428467 Colesterol normal: niveles de colesterol total entre 140-240 mg/dl SerumCholesterolNormaltoLow Cholesterol normal to low: niveles de colesterol total entre 120-240 mg/L SerumCholesterolRaised 166830008 C0595929 Colesterol elevado: niveles de colesterol por encima de 240 mg/dl ShortStature HP:0004322 Talla baja: estatura menor de la que presenta el 97 % de los niños de la misma edad, sexo y grupo étnico, en un punto determinado del tiempo. Side 182353008 Simvastatin 96304005 SituationwithExplicitContext 243796009 SkeletalMuscleStructureofLowerLimb 102292000 SkinCysts HP:0200040 SkinNodule HP:0200036 SkinPapules HP:0200034 SlenderFingers HP:0001238 SomatosensoryEvokedPotentials Somatosensory evoked potentials monitoring (procedure) UID:398116004 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=398116004&jump_to_nav=true Somatosensory evoked potentials monitoring UID: http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/cui/C1306591/release/2010AA/template/meta,concept,ResultScreen.vm/definition/definition/synonyms/synonyms/sab/ALL/lat/;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 SparseorAbsentHair HP:0002115 Spasticity HP:0001257 Espasticidad: síntoma que refleja un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos. Dicha contracción provoca la rigidez y acortamiento de los músculos e interfiere sus distintos movimientos y funciones. SpinalCordStructure 2748008 Stable 58158008 StillUnassistedWalking StructureofAchillesTendon 61352006 StructureofCentralNervousSystem 21483005 StructureofNervousSystem 25087005 StructureofPatellarTendon 2638210019 1 1 Study T2weightedMRIofBrain Talipes HP:0001883 TemporalMeasureofSymptom 308928005 TemporalObservable 364713004 TemporalPatternValuePartition TendonOfLowerLimb 245162008 TendonStructure 13024002 TendonXanthomatosis HP:0010874 Xantoma tendinoso: afectan de preferencia al tendón de aquiles y a los tendones extensores de la mano. Se manifiestan como nódulos duros en el trayecto tendinoso y en especial en la región aquiliana, con engrosamiento y deformación de la zona de inserción inferior. TendonofLowerLeg 245188006 TendonofPosteriorCruralMuscle 245196001 TendonofSuperficialPosteriorCruralMuscle 245197005 Therapy ThyroidNodule 237495005 Nódulo tiroideo: bultos a la exploración de la glándula tiroidea y suele corresponder a acúmulos de células tiroideas con o sin líquido en su interior (quiste) que forman un nódulo que puede ser benigno o maligno dependiendo de otras variables. Thyroiditis HP:0100646 Tiroiditis: inflamación de la glándula tiroides. Transfusion 5447007 TuberousXanthoma 238954002 Xantoma tuberoso: xantomas que se manifiestan como tumoraciones, que pueden llegar a tener un tamaño de varios centímetros, de consistencia dura, adheridos a planos profundos, con cambios variables de la piel circundante y se ubican de preferencia en superficies de extensión del codo y rodilla. Ultrasonography Diagnostic ultrasonography (procedure) UID: 16310003 UninodularGoiter HP:0011773 237569006 UpperExtremityPart 120574008 UpperLimbStructure 53120007 Urolithiasis 95566004 Urolitiasis: formación de piedras en cualquier parte del aparato urinario, generalmente en el riñón, en la vejiga o en el uréter. ViralHepatitis HP:0006562 Hepatitis: afección o enfermedad inflamatoria que afecta al hígado. VisualEvokedPotentials Visual evoked potentials monitoring (procedure) UID:284014008 http://bioportal.bioontology.org/visualize/42789/?conceptid=284014008&jump_to_nav=true Visual evoked potentials monitoring UID:C0561863 http://umlsks.nlm.nih.gov/KSClassic/servlet/Turbine/action/DoNextSearch/cui/C0561863/release/2010AA/template/meta,concept,ResultScreen.vm/definition/definition/synonyms/synonyms/sab/ALL/lat/;jsessionid=ECB58B06B343FA2D9DBD08EEF32469AE.kssapp1 VisualImpairment HP:0000505 VisualLoss HP:0000572 VitaminEPreparation 63822004 VitaminPreparation 12968008 WithinReferenceRange 281301001 Worsening 230993007 Xanthelasma HP:0001114 Xantelasma: pequeños tumores benignos o levantamientos grasos (esteres de colesterol) situados en o alrededor de los párpados. Xanthomatosis HP:0000991 Xantoma: afección cutánea caracterizada por la formación de placas o nódulos más o menos planos, amarillos, ligeramente elevados y de tamaño diverso. Yes 373066001 owl:Thing swrl:Imp 27 32 34 46 22 23 27 28 30 31 32 34 36 38 41 44 45 46 51 54 56 32 46 22 27 32 36 46 28 51 14 23 27 28 30 31 32 34 36 38 41 44 45 46 51 54 56 14 34 32 46 14 22 23 27 28 30 31 32 34 36 46 52 27 28 32 23 28 32 34 36 38 41 44 45 46 51 52 54 56 46 23 27 28 30 32 34 36 41 44 46 51 52 56 14 22 23 27 28 30 31 32 34 36 38 44 45 46 51 52 56 27 32 34 36 41 45 46 51 54 56 36 45 14 23 27 30 32 34 46 51 54 56 60 52 23 46 47 56 Arpa J, Sanchez C, Vega A, Cruz-Martinez A, Ferrer T, Lopez-Pajares R et al. Cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed after traumatic subdural haematoma. Rev Neurol 1995; 23(121):675-678. 36 36 BMC Neurology 2011, 11:130 Bel S, Garcia-Patos V, Rodriguez L, Selva A, Diaz P, Wolthers BG et al. Cerebrotendinous xanthomatosis. J Am Acad Dermatol 2001; 45(2):292-295. Campdelacreu J, Munoz E, Cervera A, Jauma S, Giros M, Tolosa E. [Cerebrotendinous xanthomatosis without tendinous xanthomas: presentation of two cases]. Neurologia 2002; 17(10):647-650. 14 22 23 27 28 30 31 32 34 36 38 41 44 45 46 51 52 54 56 36 38.43 56.0 57.0 82.0 85.0 89.0 97.0 102.0 104.0 108.5 119.0 120.0 126.0 142.0 166.0 188.9 238.0 Cuende E, Gomez-Rz dM, Vesga JC, Saracibar N, Ibanez-Aviles A, Castellano-Hurtado C. [Cerebrotendinous xanthomatosis: utility of nuclear magnetic resonance image in the follow-up and response to treatment]. Rev Neurol 1996; 24(136):1535-1538. 44 47 52 56 60 7 weeks 8 weeks 9 weeks 10 weeks 11 weeks 12 weeks 13 weeks 14 weeks 2 weeks 1 week 3 weeks 4 weeks 5 weeks 6 weeks 36 p.R395C c.1043-1054del p.R405W p.Q525X p.T339M p.N403K c.1414-1421delGGGGTCCG p.W133X c.1184+1G->A p.W268C c.845-1G->A p.T343R p.Q230X c.844+1G->T c.73delG c.369-375delGTACCCA p.R127Q c446+1 G->A Malo de Molina Zamora R., Hervas Garcia M. Trastorno de la marcha y de la articulacion asociado a deterioro cognitivo y cataratas juveniles. Casos clinicos de residentes de neurologia. Luzan, 2004: 337-341. no visible evidence of contraction a trace of contraction muscle cannot move the joint against gravity but only in absence of it muscle can move the joint against gravity but not against any added resistance Slight to Moderate Weakness Normal 10-1 10-2 11-1 12-1 13-1 14-1 15-1 16-1 17-1 18-1 19-1 1-1 20-1 BMC Neurology 2011, 11:130 2-1 2-2 3-1 3-2 3-3 4-1 5-1 6-1 7-1 7-2 8-1 8-2 9-1 I-1 46 36 36 34 34 27 36 38 14 23 28 30 31 32 34 36 38 41 44 45 46 51 52 54 56 46 36 36 18 18 36 10 12 14 15 16 18 19 20 21 23 24 25 26 28 30 32 35 36 38 39 46 54 56 8 44 32 36 46 22 31 32 36 54 12 36 41 14 23 30 31 32 36 38 44 46 52 22 13 13 31 32 36 38 41 44 45 46 51 54 56 14 23 30 31 32 34 44 46 13 10 15 32 5 7 27 27 36 34 34 36 36 36 36 36 36 34 34 0.0 28 3.5 14 32 36 38 46 52 4.0 32 41 4.5 22 23 30 31 32 36 46 6.0 44 46 7.0 54 8.0 36 8.5 36 9.0 51 56 36 46 51 54 14 32 34 34 36 36 41 46 46 36 38 44 52 34 10 11 12 14 15 18 22 23 31 32 34 7 12 28 30 42 50 7 32 32 36 14 52 36 36 35 35 44 35 35 31 36 14 14 32 36 38 12 36 36 32 34 46 31 32 36 44 13 13 20 36 41 54 36 38 46 28 31 0 12 14 22 31 32 38 54 14 22 23 27 28 30 31 32 34 36 38 41 44 46 51 52 54 56 36 30 32 23 30 27 27 22 28 31 32 32 32 36 36 36 36 38 41 44 46 52 46 7 7 28 31 34 45 14 32 34 36 46 52 36 Belen Pilo de la Fuente. Tesis Doctoral: XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA EN ESPAÑA: MUTACIONES, ASPECTOS CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS. Universidad Alcalá de Henares, mayo de 2009 36 Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ et al. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 2000; 123(Pt 5):908-919. 23 30 31 32 36 38 41 44 45 46 1 1 1 HP:0000204 HP:0001249 Intellectual Disability HP:0001270 Motor Delay IS SUMMATION OF IS DIVISION OF IS EQUAL TO IS GREATER THAN IS GREATER THAN OR EQUAL TO IS LESS THAN IS LESS THAN OR EQUAL TO IS MULTIPLICATION OF IS NOT EQUAL TO IS SUBTRACTION OF false Number of patients without epilepsy Average Age at diagnosis Genetic Variant false Number of patients with epilepsy Average Age at diagnosis Genetic Variant false Average Age at diagnosis false Average Age at diagnosis in Patients with Epilepsy false Min Cholestanol (micromol/l) Avg Cholestanol (micromol/l) Max Cholestanol (micromol/l) false Average Cholestanol Level in patients with neuropathy Number of patients false Average Cholestanol Level in patients with neuropathy Number of patients false Average Kurtzke EDSS Average age at diagnosis Genetic Variant false Number of patients with parkinsonism Average Age at diagnosis Genetic Variant p.R395C p.R395C false 29 40 false 39 50 false 49 60 false 30 false false false false false Clinical Manifestation Number of patients with the trait Total number of patients false true p.R395C Average number of years since diarrhea to neurological symptoms onset p.R395C